La displasia ectodérmica hipohidrótica, o displasia ectodérmica anhidrótica, se refiere a un grupo de trastornos congénitos raros que típicamente causan un desarrollo prenatal anormal del cabello, la piel, las glándulas sudoríparas y los dientes. Los órganos corporales y el tejido esquelético también pueden verse afectados. La anomalía afecta principalmente a los bebés varones, pero las mujeres también pueden heredar el trastorno. Los investigadores generalmente clasifican los síndromes como autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. El síndrome de Christ-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens y el síndrome de Rapp-Hodgkin pertenecen a este gran conjunto de condiciones.
Los síntomas varían dependiendo de si el trastorno está ligado al sexo o es autosómico; la variedad ligada al sexo presenta típicamente rasgos más severos. Además de las deformidades físicas obvias, el rasgo común de glándulas cutáneas faltantes o defectuosas da como resultado la incapacidad del cuerpo para hidratar la piel o formar la transpiración. Estos niños están sujetos fácilmente a la hipertermia y deben usar métodos de enfriamiento externo para evitar daños en múltiples órganos.
Los niños que nacen con la forma de displasia ectodérmica hipohidrótica conocida como síndrome de Christ-Siemens-Touraine generalmente tienen el cabello rubio corto, fino y quebradizo que generalmente es escaso en la naturaleza. Su piel lisa, seca y brillante es de color blanco grisáceo y con frecuencia carece o contiene glándulas sudoríparas y grasas que funcionan mal. Cuando a estos bebés les empiezan a crecer los dientes, también son escasos y tienen una apariencia malformada. El síndrome generalmente produce rasgos faciales distintos, que incluyen orejas deformadas, una nariz plana con puente en forma de silla de montar, una frente protuberante y labios engrosados. Los niños especialmente pueden ser pequeños de estatura y parecer femeninos.
El trastorno de displasia ectodérmica hipohidrótica conocido como Hermann Werner Siemens causa principalmente afecciones cutáneas. Los niños pequeños desarrollan queratosis pilar, o protuberancias y erupciones alrededor de los folículos pilosos, que hacen que las aberturas se cierren y le dan a la piel una apariencia general de piel de gallina. El trauma que sufre el tallo del cabello mientras se abre paso hacia la superficie con frecuencia da como resultado daños y una apariencia alterada, ya que cada cabello se vuelve algo mechón. Grupos de estos pelos copetudos producen un parche lanudo. El trastorno afecta inicialmente el cabello de la cara y el cuero cabelludo, incluidas las cejas y las pestañas, pero finalmente afecta a toda la superficie del cuerpo.
El eccema de la piel que resulta generalmente pica y es propenso a infecciones, que generalmente se tratan con esteroides tópicos y antibióticos orales. Las cicatrices causadas por el ciclo de erupciones cutáneas pueden eventualmente producir calvicie. Estos niños también pueden experimentar párpados engrosados, tener deformidades de la córnea o de la mandíbula inferior y ser muy sensibles al sol.
Rapp Hodgkin es una genodermatosis con características que se asemejan a muchos otros trastornos de displasia ectodérmica hipohidrótica, en el sentido de que los niños suelen tener el cabello escaso y carecen de glándulas cutáneas o tienen mal funcionamiento. Además, estos bebés pueden nacer con paladar hendido que afecta el paladar y el labio superior. Las uñas de los dedos de las manos y los pies también crecen de manera anormal, y los niños en general suelen experimentar un crecimiento físico retardado.