La hemofilia B a veces se conoce como enfermedad de Christmas porque un niño llamado Stephen Christmas fue el primer paciente al que se reconoció que tenía esta forma de hemofilia. Hay varios tipos de hemofilia y todas son enfermedades que causan problemas con la coagulación de la sangre. La enfermedad de Christmas se caracteriza por cantidades insuficientes de una proteína plasmática que coagula la sangre llamada factor IX. Es una condición hereditaria causada por un gen recesivo en el cromosoma X; las mujeres que tienen otro cromosoma X que probablemente impida la expresión del gen recesivo, pueden ser portadoras de esta enfermedad y no presentar ningún síntoma. La hemofilia B es mucho más frecuente en los hombres que no tienen un segundo cromosoma X para protegerlos del gen recesivo que la causa.
Las mujeres que son portadoras del gen recesivo que causa la enfermedad de Christmas tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen tanto a sus hijos como a sus hijas, ya que aportan un cromosoma X a sus hijos. Los niños que heredan el gen de sus madres siempre tendrán la enfermedad porque el cromosoma Y no impide que el gen se exprese. Un niño no puede heredar la enfermedad de su padre ya que solo recibe un cromosoma Y de su padre. Las niñas heredan un cromosoma X tanto de sus madres como de sus padres, por lo que desarrollarán la enfermedad solo si heredan el gen de ambos padres, y simplemente serán portadoras si heredan el gen de uno solo de los padres. Las mujeres con hemofilia B siempre transmitirán el gen a sus hijos, ya que ambos cromosomas X tienen el gen, y los hombres con hemofilia B siempre transmitirán el gen a sus hijas, ya que su único cromosoma X lleva el gen.
La gravedad de la enfermedad de Christmas generalmente depende de la cantidad de factor IX presente en la sangre. Si los niveles de factor IX son extremadamente bajos, los pacientes pueden experimentar sangrado espontáneo sin razón aparente. Los pacientes cuyos niveles son de leve a moderadamente bajos pueden sangrar excesivamente solo después de una lesión o cirugía. Los síntomas de la hemofilia grave generalmente son más fáciles de detectar y por lo general incluyen hematomas intensos, articulaciones inflamadas o dolorosas, orina o heces con sangre, hemorragias nasales y hemorragia prolongada después de un traumatismo o lesión. Es posible que las personas con hemofilia leve no presenten síntomas hasta que se sometan a un procedimiento dental o una cirugía que provoque un sangrado profuso.
La enfermedad de Christmas se trata complementando la sangre del paciente con concentrados de factor IX. Estos concentrados pueden administrarse en el hogar según sea necesario cada vez que un paciente comienza a sangrar, o pueden ser recetados por médicos y dentistas antes de ciertos procedimientos para prevenir un sangrado abundante. Es posible que las personas que tienen hemofilia B grave deban tratarse con concentrados de factor IX con regularidad como medida preventiva.
Con tratamiento, las personas afectadas por la enfermedad de Christmas generalmente pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, existe cierto riesgo de complicaciones de salud causadas por un sangrado excesivo, incluido el daño articular y la hemorragia intracerebral. Otros riesgos asociados con la enfermedad de Christmas incluyen contraer hepatitis B debido a la exposición frecuente a productos sanguíneos, desarrollar trombosis después del tratamiento y desarrollar inhibidores del factor IX que pueden hacer que el tratamiento sea ineficaz.