La epidermólisis ampollosa simple es un trastorno genético que causa frecuentes brotes de ampollas e irritación en la piel que generalmente se limitan a las manos y los pies. Las personas que tienen la afección generalmente experimentan emergencias recurrentes de ampollas rojas, blancas o de color oscuro que se abren y curan en unos pocos días. La epidermólisis ampollosa simple se hereda y los síntomas a menudo comienzan a aparecer poco después del nacimiento. El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas, pero la mayoría de los padres y pacientes pueden aprender a cuidar las ampollas en casa y prevenir complicaciones.
Hay varias formas diferentes de epidermólisis ampollosa, y la variedad simplex es generalmente la más leve. Las mutaciones genéticas afectan la producción de queratina en la capa más externa de la piel. Como resultado, la epidermis es especialmente frágil y solo se mantiene unida ligeramente. La epidermólisis ampollosa simple es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que solo uno de los padres necesita poseer la mutación para transmitirla a la descendencia.
Las ampollas llenas de pus pueden aparecer en la piel de una persona con epidermólisis ampollosa simple de forma espontánea. La fricción de la ropa o la ropa de cama, el calor o el frío excesivos y la sudoración son posibles desencadenantes que pueden empeorar la afección. Las ampollas normalmente no causan mucho dolor, pero pueden sentirse sensibles y hacer que ciertas actividades sean incómodas. La epidermólisis ampollosa simple se aísla con mayor frecuencia en las palmas de las manos o las plantas de los pies. Sin embargo, es posible experimentar brotes generalizados en piernas, brazos, torso, cuero cabelludo o cara.
Un niño que desarrolle ampollas debe ser evaluado por un pediatra para detectar signos de epidermólisis ampollosa simple y otros tipos de trastornos de la piel. Además de realizar una evaluación física, un médico generalmente recolecta una pequeña muestra de piel y sangre para que se puedan realizar pruebas genéticas. No existe una cura clara para la epidermólisis ampollosa simple, aunque un médico puede proporcionar información sobre las técnicas de manejo de los síntomas una vez que se haya confirmado el diagnóstico.
Se instruye a los padres de niños diagnosticados con epidermólisis ampollosa simple que vigilen cuidadosamente los cambios en la apariencia o frecuencia de las ampollas. Hacer que sus hijos usen zapatos, calcetines y ropa holgados puede prevenir los brotes que se repiten rápidamente. Las ampollas tienden a sanar más rápido cuando se drenan, por lo que los padres pueden recibir instrucciones sobre cómo abrirlas de manera segura con agujas esterilizadas y vendar las heridas para prevenir infecciones. Los niños mayores, los adolescentes y los adultos con la afección reciben consejos útiles sobre la higiene y el cuidado de la piel adecuados.