Las pruebas genéticas son un proceso científico que permite a un individuo determinar si es susceptible a determinados tipos de enfermedades o si es probable que transmita una enfermedad o rasgo hereditario. Las pruebas genéticas funcionan mediante el estudio del ADN del individuo; ciertos cromosomas pueden revelar información importante sobre la salud y la enfermedad. El proceso es voluntario y se puede utilizar para una variedad de propósitos diferentes.
Un tipo bastante común de pruebas genéticas son las pruebas prenatales, en las que un médico examinará al feto para ver si tiene un trastorno genético o cromosómico, como el síndrome de Down. Las pruebas prenatales son comunes en las madres mayores de 35 años, que tienen un mayor riesgo de dar a luz a niños con discapacidades mentales. En algunos casos, los resultados negativos de las pruebas genéticas realizadas en el feto influirán en los padres para interrumpir el embarazo.
Otra forma de prueba genética es común en los bebés recién nacidos. Las pruebas de detección de recién nacidos pueden identificar afecciones que probablemente afecten a los niños pequeños, muchas de las cuales pueden ser peligrosas si no se tratan. En todo Estados Unidos, existen varias pruebas de detección genética que se deben realizar en todos los recién nacidos.
Para los adultos, uno de los tipos de prueba más frecuentes es la prueba de portador, en la cual las pruebas revelan si ocurrirá una enfermedad genética. Para algunas enfermedades, como la enfermedad de Huntington, una prueba puede mostrar con absoluta certeza si la persona la contraerá o no. Estas pruebas se realizan comúnmente en personas que tienen antecedentes familiares de una enfermedad o trastorno genético en particular.
En un tipo de prueba genética, la prueba previa a la implantación, los padres pueden tomar el control de la estructura genética del feto. En este proceso, se implantan varios embriones mediante fertilización in vitro. Una vez que los óvulos han comenzado a desarrollarse, un médico puede tomar muestras de su material genético para determinar cuáles son susceptibles a enfermedades o problemas genéticos específicos. Solo el embrión o los embriones sin la condición genética se implantarán en el útero de la madre.
Las pruebas genéticas pueden ser un procedimiento bastante caro, aunque algunas formas no son demasiado caras. En general, la mayoría de las pruebas varían en precio entre $ 100 y $ 2,000 dólares estadounidenses. Algunos procedimientos son muy fáciles de realizar, en los que el paciente simplemente da una muestra de cabello, sangre, piel u otros tejidos corporales. La evaluación del recién nacido se realiza tomando una pequeña muestra de sangre del bebé. Generalmente, la prueba no es un procedimiento particularmente invasivo o doloroso.