Epidermólisis ampollosa (EB) es el nombre médico que se le da a un trastorno genético que hace que la piel se vuelva muy frágil. Este trastorno es causado por un cambio en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Los genes que gobiernan la forma en que crece la piel mutan y la piel se vuelve muy frágil y propensa a las ampollas. Esta afección se hereda y puede provenir de uno o ambos padres. Dos padres sanos pueden transmitir dos genes mutados a un bebé, uno de cada padre, o uno de los padres que está afectado puede transmitir un gen mutado al niño.
La epidermólisis ampollosa se ha denominado enfermedad de las mariposas, ya que la fragilidad de la piel de la víctima es similar a las frágiles alas de una mariposa. El trastorno puede afectar a ambos sexos y estará presente desde el nacimiento. Es posible que los síntomas no se presenten hasta más adelante en la vida.
Los síntomas de la epidermólisis ampollosa son ampollas y fragilidad extrema de la piel. Aunque hay tres tipos diferentes de trastorno, estos síntomas principales siguen siendo los mismos. En algunos tipos de trastorno, también puede haber irregularidades en el revestimiento interno de la piel y la córnea del ojo.
La forma más común de epidermólisis ampollosa es la EB simple. Casi todos los casos de EB simple tienen una causa hereditaria. La fragilidad de la piel afecta con mayor frecuencia a las extremidades, como las manos y los pies. Las ampollas pueden ocurrir en cualquier parte de la piel como resultado de la fricción, como la causada por las muñequeras o un sostén. Las personas que padecen esta afección también experimentan un aumento de los síntomas cuando se exponen al calor.
Casi el 10% de las personas que sufren de epidermólisis ampollosa tienen la forma de unión del trastorno. Si este tipo de trastorno es grave, la pérdida de piel es un problema importante. Los bebés que nacen con esta afección tienen una esperanza de vida de dos años.
El tercer tipo de epidermólisis ampollosa se conoce como EB distrófica. Si este trastorno es grave, la cicatrización de la piel reducirá la cicatrización. Debido a las severas ampollas en la boca, es muy difícil comer. Las complicaciones que pueden surgir de la EB distrófica grave incluyen cánceres de piel.
Actualmente no existe una cura conocida para esta condición. Sin embargo, existen tratamientos para las formas más graves del trastorno que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida del paciente. La mayoría de los otros tratamientos adoptan la forma de vendaje de las heridas para ayudar en la cicatrización y evitar más cicatrices.