La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un trastorno genético que produce niveles altos de calcio debido a una mutación en el gen del receptor sensible al calcio. En la mayoría de los casos, la afección puede ser completamente asintomática y pasar desapercibida durante toda la vida, sin requerir tratamiento. La hipercalcemia hipocalciúrica familiar a veces también se conoce como hipercalcemia benigna familiar y puede requerir pruebas genéticas o de otro tipo para diferenciarla del hiperparatiroidismo primario, que con mayor frecuencia causa niveles elevados de calcio.
Debido a la mutación en el gen del receptor sensible al calcio en pacientes con hipercalcemia hipocalciúrica familiar, el cuerpo piensa que los niveles de calcio son bajos y aumentan el calcio en la sangre. Esto se conoce como hipercalcemia. Normalmente, si aumentan los niveles de calcio en sangre, también aumenta la producción urinaria de calcio pero, en el caso de hipercalcemia hipocalciúrica familiar, esto no es así y los niveles de calcio en orina tienden a ser bajos, lo que se denomina hipocalciuria.
La glándula paratiroidea es un actor importante en los mecanismos de retroalimentación sensibles involucrados en el equilibrio de calcio del cuerpo y, en el caso del hiperparatiroidismo primario, los niveles de hormona paratiroidea tienden a ser altos. Sin embargo, en el caso de hipercalcemia hipocalciúrica familiar, los niveles de hormona paratiroidea pueden estar levemente elevados o en niveles normales. La diferenciación entre el hiperparatiroidismo primario y la hipercalcemia hipocalciúrica familiar se hará mediante el uso de una serie de pruebas que pueden incluir pruebas genéticas y una prueba de calcio en orina de 24 horas.
Se realiza una prueba de calcio en orina de 24 horas recolectando la orina durante 24 horas. Por lo general, el proceso recomendado es que la primera micción de la mañana se haga en el inodoro y, posteriormente, toda la orina se recolecte en el recipiente de recolección específico obtenido del laboratorio. Esto se continúa hasta la mañana siguiente, cuando la primera micción también se recoge en el frasco. Luego se mide la cantidad de calcio y se pueden determinar los niveles altos o bajos de excreción de calcio en la orina.
Las pruebas genéticas se realizan mediante PCR y secuenciación de ADN en una muestra de sangre. Los resultados de esta prueba solo se pueden obtener del laboratorio después de 14 a 21 días. El diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar y la diferenciación entre otras condiciones que pueden causar niveles altos de calcio es importante para asegurar el tratamiento correcto. En el caso de hiperparatiroidismo primario, puede ser necesaria una paratiroidectomía o extirpación de la glándula. En pacientes con hipercalcemia hipocalciúrica familiar, esto normalmente no se recomienda.