La rara condición médica conocida como hipoplasia suprarrenal ocurre predominantemente en bebés varones como resultado de una anomalía genética que contribuye al subdesarrollo de la corteza suprarrenal. Los síntomas de esta enfermedad potencialmente letal, que se precipitan por la deficiencia de la hormona adrenocorticotrópica, suelen aparecer durante el primer mes de vida y con frecuencia requieren hospitalización. La mayoría de los pacientes que padecen el trastorno maduran hasta la edad adulta, pero requieren un tratamiento continuo prescrito por un endocrinólogo.
La corteza suprarrenal normalmente secreta glucocorticoides, corticoides minerales, andrógenos, estrógenos y progestinas. Los investigadores creen que los glucocorticoides juegan un papel esencial en el metabolismo de los carbohidratos. Los corticoides minerales afectan principalmente la regulación de los electrolitos en la sangre, mientras que los andrógenos, los estrógenos y las progestinas contribuyen al desarrollo de las características sexuales y son necesarios para el proceso reproductivo. El subdesarrollo o malformación de la corteza suprarrenal disminuye la producción de hormonas, lo que puede resultar en deficiencias dietéticas, desequilibrios metabólicos y falta de madurez sexual.
Los proveedores de atención médica sugieren que el 60% de los bebés que nacen con hipoplasia suprarrenal experimentan síntomas durante el primer mes de vida, pero que el 40% de los pacientes no presentan síntomas hasta más tarde en la niñez. Los bebés que padecen hipoplasia suprarrenal congénita a menudo presentan un retraso en el crecimiento. Estos bebés vomitan con frecuencia y tienen problemas para alimentarse. Estos síntomas pueden provocar deshidratación, niveles de azúcar en sangre peligrosamente bajos y shock. Junto con la hipoglucemia, los pacientes a menudo tienen niveles de potasio en sangre más altos de lo normal y niveles bajos de sodio.
La mayoría de los bebés con síntomas de hipoplasia suprarrenal requieren ser ingresados en una unidad de cuidados intensivos donde el personal médico administra cortisol, glucosa y solución salina. El tratamiento común para esta afección pediátrica incluye terapia de reemplazo hormonal y suplementos de sal durante toda la vida. La hipoplasia suprarrenal puede retrasar el inicio de la pubertad o resultar en la incapacidad de producir características sexuales masculinas, y los médicos a menudo prescriben inyecciones de testosterona para el desarrollo adecuado de las características físicas y sexuales secundarias.
Los investigadores creen que la hipoplasia suprarrenal se debe a una mutación en el gen del miembro 0 del grupo B de la subfamilia 1 del receptor nuclear (NR0B1). Cuando ocurre este defecto, el gen no puede producir una proteína que es vital para el desarrollo normal de la corteza suprarrenal. Los científicos han descubierto que esta anomalía se produce en un gen recesivo del cromosoma X de las mujeres afectadas. Los portadores pueden o no experimentar síntomas que incluyen diversos grados de calambres musculares y debilidad.
Cada mujer portadora del gen recesivo tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a un hijo, y las hijas de mujeres portadoras del defecto tienen un 50% de posibilidades de ser portadoras. Aunque los médicos consideran que la hipoplasia suprarrenal es extremadamente rara en las niñas, las niñas que nacen con el trastorno presentan los mismos síntomas y requieren el mismo tratamiento médico que los niños.