La rara condici?n m?dica conocida como hipoplasia suprarrenal ocurre predominantemente en beb?s varones como resultado de una anomal?a gen?tica que contribuye al subdesarrollo de la corteza suprarrenal. Los s?ntomas de esta enfermedad potencialmente letal, que se precipitan por la deficiencia de la hormona adrenocorticotr?pica, suelen aparecer durante el primer mes de vida y con frecuencia requieren hospitalizaci?n. La mayor?a de los pacientes que padecen el trastorno maduran hasta la edad adulta, pero requieren un tratamiento continuo prescrito por un endocrin?logo.
La corteza suprarrenal normalmente secreta glucocorticoides, corticoides minerales, andr?genos, estr?genos y progestinas. Los investigadores creen que los glucocorticoides juegan un papel esencial en el metabolismo de los carbohidratos. Los corticoides minerales afectan principalmente la regulaci?n de los electrolitos en la sangre, mientras que los andr?genos, los estr?genos y las progestinas contribuyen al desarrollo de las caracter?sticas sexuales y son necesarios para el proceso reproductivo. El subdesarrollo o malformaci?n de la corteza suprarrenal disminuye la producci?n de hormonas, lo que puede resultar en deficiencias diet?ticas, desequilibrios metab?licos y falta de madurez sexual.
Los proveedores de atenci?n m?dica sugieren que el 60% de los beb?s que nacen con hipoplasia suprarrenal experimentan s?ntomas durante el primer mes de vida, pero que el 40% de los pacientes no presentan s?ntomas hasta m?s tarde en la ni?ez. Los beb?s que padecen hipoplasia suprarrenal cong?nita a menudo presentan un retraso en el crecimiento. Estos beb?s vomitan con frecuencia y tienen problemas para alimentarse. Estos s?ntomas pueden provocar deshidrataci?n, niveles de az?car en sangre peligrosamente bajos y shock. Junto con la hipoglucemia, los pacientes a menudo tienen niveles de potasio en sangre m?s altos de lo normal y niveles bajos de sodio.
La mayor?a de los beb?s con s?ntomas de hipoplasia suprarrenal requieren ser ingresados ??en una unidad de cuidados intensivos donde el personal m?dico administra cortisol, glucosa y soluci?n salina. El tratamiento com?n para esta afecci?n pedi?trica incluye terapia de reemplazo hormonal y suplementos de sal durante toda la vida. La hipoplasia suprarrenal puede retrasar el inicio de la pubertad o resultar en la incapacidad de producir caracter?sticas sexuales masculinas, y los m?dicos a menudo prescriben inyecciones de testosterona para el desarrollo adecuado de las caracter?sticas f?sicas y sexuales secundarias.
Los investigadores creen que la hipoplasia suprarrenal se debe a una mutaci?n en el gen del miembro 0 del grupo B de la subfamilia 1 del receptor nuclear (NR0B1). Cuando ocurre este defecto, el gen no puede producir una prote?na que es vital para el desarrollo normal de la corteza suprarrenal. Los cient?ficos han descubierto que esta anomal?a se produce en un gen recesivo del cromosoma X de las mujeres afectadas. Los portadores pueden o no experimentar s?ntomas que incluyen diversos grados de calambres musculares y debilidad.
Cada mujer portadora del gen recesivo tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a un hijo, y las hijas de mujeres portadoras del defecto tienen un 50% de posibilidades de ser portadoras. Aunque los m?dicos consideran que la hipoplasia suprarrenal es extremadamente rara en las ni?as, las ni?as que nacen con el trastorno presentan los mismos s?ntomas y requieren el mismo tratamiento m?dico que los ni?os.