La secuenciación de genes es un proceso en el que se identifican los nucleótidos de base individuales en el ADN de un organismo. Esta técnica se utiliza para aprender más sobre el genoma del organismo en su conjunto y para identificar áreas específicas de interés y preocupación. Se pueden usar varias técnicas diferentes, incluida la secuenciación de BAC a BAC, que crea un mapa del genoma, y la secuenciación de escopeta, que empalma múltiples fragmentos diminutos del genoma para obtener una imagen total.
Tan pronto como se identificó el ADN y se entendió su función, los investigadores comenzaron a secuenciarlo, porque estaban interesados en la construcción del genoma. La secuenciación ocurrió primero con éxito con ARN y luego con ADN. Se pueden usar muestras biológicas como cabello, raspados de piel y sangre. Siempre que haya algunas células presentes, es posible extraer su ADN y ejecutarlo en un secuenciador.
En la secuenciación del ADN, la muestra se analiza para determinar el orden de los nucleótidos. Los investigadores han podido descubrir genes específicos que codifican una variedad de rasgos, desde afecciones cardíacas congénitas hasta cabello castaño. Al observar las variaciones genéticas en varios individuos, los investigadores pueden identificar los nucleótidos precisos utilizados para codificar rasgos específicos y, a veces, pueden aprender más sobre cuándo apareció el rasgo por primera vez en el organismo y qué tipos de factores pueden influir en ese rasgo.
Los investigadores médicos están muy interesados en la secuenciación de genes porque el proceso se puede utilizar para identificar anomalías genéticas. Los investigadores también son optimistas de que la técnica algún día podría conducir a curas para condiciones específicas, junto con conocimientos generales adicionales sobre los genomas de humanos y otros animales que podrían ser útiles. En la actualidad, se utiliza para analizar muestras de material de fetos para detectar afecciones genéticas comunes y de padres que están preocupados por la transmisión de enfermedades hereditarias.
Además de ser de interés para el campo médico, la secuenciación de genes interesa a los científicos, porque les permite configurar un reloj genético para ver cuándo emergen varios rasgos. Esta información también se puede usar para predecir cuándo apareció un organismo por primera vez en la Tierra y cómo se veía en varios puntos de su vida evolutiva. Los criminólogos también usan pruebas de ADN en su trabajo, usando marcadores comunes para probar muestras desconocidas contra ADN conocido para ver si alguien estuvo presente en la escena de un crimen.