La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una afección genética poco común. Afecta la forma en que se forman los vasos sanguíneos y puede crear problemas con la forma en que operan e interactúan entre sí. En particular, algunos vasos sanguíneos en una persona con HHT no poseen las conexiones necesarias de capilares entre arterias y venas. Esta falta de conexión crea un flujo sanguíneo de alta presión entre las venas y las arterias, lo que resulta en la fragilidad de las venas en el sitio de conexión entre la arteria y la vena, lo que puede provocar sangrado o hemorragia.
La ausencia de conexión capilar en la telangiectasia hemorrágica hereditaria no ocurre en todas las conexiones vena / arteria. Sin embargo, puede ocurrir en diferentes áreas del cuerpo y afectar arterias y venas pequeñas o grandes. El tamaño de los vasos determina si la conexión delicada y propensa a sangrar se denomina telangiectasia o malformación arteriovenosa. Este último puede ser más peligroso y estar ubicado en áreas como los pulmones o el cerebro, lo que representa una amenaza significativa si comienza a producirse una hemorragia. Muchas telangiectasias están presentes cerca de la piel o cerca de las membranas mucosas y una característica de esta afección son las hemorragias nasales frecuentes o la evidencia visible de telangiectasias en la piel.
Hay varios tipos diferentes de telangiectasia hemorrágica hereditaria, que pueden variar en gravedad. Un tipo, llamado HHT juvenil tiene una característica adicional. Las personas pueden ser propensas a desarrollar pólipos en su tracto intestinal además de tener estas conexiones venosas ausentes de capilares.
Todos los tipos de esta afección se heredan. El patrón de herencia es autosómico dominante, lo que significa que las personas solo necesitan heredar un único gen de un solo padre para que se exprese la enfermedad. Esto también significa que las personas con HHT tienen un 50% de posibilidades de transmitir la afección a cualquier progenie.
Algunos de los síntomas más comunes de HHT incluyen hemorragias nasales, que pueden ocurrir con frecuencia, y presencia de manchas moradas o rojas (telangiectasias) en la cara o la piel en la mediana edad. Las personas también pueden presentar sangrado en otros lugares donde el problema es más grave. Pueden ocurrir hemorragias en el estómago, el hígado, el cerebro o los pulmones, y es importante identificar que una persona tiene telangiectasia hemorrágica hereditaria para poder monitorear estos riesgos potenciales. Si el sangrado ocurre con regularidad, pero no es severo, algunas personas se vuelven anémicas y es posible que se realicen análisis de sangre con frecuencia para detectar este signo.
Es importante tener en cuenta que la expresión de los síntomas varía mucho y muchos síntomas pueden controlarse o manejarse médicamente. Por ejemplo, usar humedad en casa puede ayudar con las hemorragias nasales frecuentes. Las telangiectasias desagradables o molestas se pueden extirpar quirúrgicamente. Varias intervenciones quirúrgicas son útiles para corregir las malformaciones arteriovenosas de modo que no se produzcan hemorragias internas graves. Las personas con HHT necesitan un seguimiento cuidadoso por parte de un especialista, pero muchas pueden llevar una vida muy normal con muy pocas intervenciones.
Una cosa que todas las personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria tienden a requerir es la profilaxis de la endocarditis bacteriana (EB). Este es un tratamiento con antibióticos que se toma antes de los procedimientos dentales. La debilidad en las membranas mucosas de la boca crea una mayor probabilidad de que las bacterias ingresen al torrente sanguíneo, lo que puede causar una infección en el corazón. Cualquier persona con HHT debe informar a los dentistas para asegurarse de que se observe esta precaución, incluso para cosas simples como limpiezas dentales.