Un genoma se define como todo el ácido desoxirribonucleico (ADN) que se encuentra dentro de una célula. Esto incluye el ADN en las mitocondrias y los cromosomas dentro del núcleo de la célula. El ADN transmite instrucciones para construir y mantener las células que componen a cada persona. El conjunto completo de instrucciones se llama genoma.
Mucha gente se pregunta cuál es el propósito del genoma. Contiene 46 haces de ADN llamados cromosomas: 23 de la madre de la persona y 23 del padre de la persona. Los cromosomas dan las instrucciones que permiten que una sola célula se desarrolle de un embrión a un adulto con más de 100 billones de células. El ADN también instruye a las células sobre cómo responder a diversos estímulos a lo largo de la vida de la persona, como cómo responder a gérmenes, contaminantes y alimentos. El ADN forma una doble hélice retorcida que se compone de aproximadamente 3 mil millones de pares de nucleótidos: adenosina, citosina, timina y guanina.
Los cuatro nucleótidos que forman el ADN hacen que el genoma de cada persona sea único. Además, la forma en que se unen los nucleótidos crea genes específicos y le dice a la célula cómo producir ciertas proteínas. Se requieren miles y miles de proteínas para construir un ser humano y cada genoma contiene aproximadamente 20,500 genes.
El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto de investigación internacional. El objetivo era secuenciar y mapear todos los genes del cuerpo humano. Se completó en 2003 y les dio a los investigadores la oportunidad de ver el mapa completo de lo que se necesita para construir un ser humano, desde un punto de vista genético. Hay algunas pequeñas lagunas; sin embargo, hasta que los investigadores puedan inventar tecnologías más nuevas, esas lagunas permanecerán en blanco.
Constantemente se están trabajando nuevos proyectos de investigación sobre el genoma. Los científicos ahora están entusiasmados con la genómica comparativa. La genómica comparativa comparó las secuencias del genoma de varios organismos diferentes, como humanos, ratones, levaduras y monos. Al comparar el genoma humano con los genomas de otras especies, los investigadores logran identificar tanto las diferencias como las similitudes. El objetivo es ayudar a los investigadores a aprender más sobre cómo funcionan los genes humanos y, por lo tanto, combatir las enfermedades humanas.
Como ocurre con muchos proyectos de investigación científica, el estudio del genoma puede provocar que surjan algunas cuestiones morales. A medida que los investigadores aprenden más sobre la evolución a partir del estudio del ser humano, puede afectar las opiniones sobre el género y la raza. También puede dar lugar a nuevos factores a considerar con respecto a la identidad y lo que significa ser humano y plantear cuestiones sociales, morales, psicológicas y éticas para las generaciones presentes y futuras.