Un onfalocele técnicamente es una malformación o un defecto congénito en la pared del abdomen, a menudo a lo largo del área del cordón umbilical. Generalmente se caracteriza por la protrusión de órganos abdominales internos fuera del ombligo y está cubierto por una fina membrana transparente. Algunas partes o la mayor parte de los intestinos, el estómago, el bazo y el hígado se pueden ver a través de esta fina cubierta, según el tamaño de la abertura.
En la sexta semana de vida fetal, los intestinos generalmente se desarrollan y tienden a sobresalir del abdomen y crecer más. Al final de la décima semana, suelen volver al interior de la cavidad abdominal, técnicamente seguidas del cierre de la pared abdominal. El fracaso de este proceso a veces ocurre durante el desarrollo del feto, lo que a menudo resulta en la formación de un onfalocele. Hay algunos estudios que apuntan a los trastornos genéticos hereditarios como posibles causas del onfalocele.
Durante el segundo y tercer trimestre del embarazo, un onfalocele técnicamente puede detectarse mediante ecografía si está presente en el feto. A menudo, un médico recomienda evaluar más al feto para detectar la presencia de otras anomalías. El síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Beckwith-Wiedemann, entre muchos otros, a menudo se encuentran en niños que nacen con onfaloceles. Los procedimientos de reparación a menudo se deciden antes del nacimiento del niño afectado, dependiendo principalmente del tamaño del defecto como se ve en una ecografía.
Los defectos congénitos del onfalocele pueden ser pequeños o grandes. Un onfalocele pequeño, que ocurre en uno de cada 5,000 nacidos vivos en todo el mundo, a menudo muestra solo una parte de los intestinos que sobresale del ombligo. Esto generalmente se repara inmediatamente después del nacimiento, donde los intestinos se colocan dentro del abdomen y luego se cierra la pared defectuosa.
Los onfaloceles grandes o gigantes generalmente ocurren a una tasa de un bebé afectado por cada 10,000 nacimientos en todo el mundo. La reparación de defectos grandes generalmente se retrasa hasta que el bebé madura. Los órganos que sobresalen a menudo incluyen los intestinos, el bazo, el estómago y el hígado. Los onfaloceles gigantes aumentan en gran medida el riesgo de infección, ya que la mayoría de los órganos están expuestos al medio ambiente.
La reparación de un onfalocele gigante generalmente se realiza en etapas, donde primero se usa un plástico protector para cubrir los órganos que sobresalen. A medida que el niño crece y su cavidad abdominal se agranda técnicamente, sus órganos gradualmente caen en su lugar. Luego suele seguir la reparación de la pared abdominal. Todo este proceso podría durar días, semanas o incluso meses o años, a menudo dependiendo del tamaño del defecto de la pared y otros problemas de salud que involucren al niño afectado.