Una deficiencia de enzima es una condición genética caracterizada por la incapacidad de producir una enzima o la subproducción de esa enzima, lo que lleva a problemas de salud causados por problemas con el metabolismo. Algunos ejemplos de deficiencias incluyen fenilcetonuria, porfiria aguda intermitente, alcaptonuria y síndrome de Lesch-Nyhan. Estas afecciones forman parte de una familia más amplia de enfermedades clasificadas como errores innatos del metabolismo. Estas afecciones pueden heredarse de uno o ambos padres o ser el resultado de mutaciones espontáneas.
Las enzimas son proteínas especializadas construidas en el cuerpo para realizar una variedad de tareas. En el metabolismo, las enzimas ayudan al cuerpo a descomponer, transportar y transformar los productos alimenticios que ingiere la gente. Se encuentran en el tracto digestivo, el hígado, los riñones y otras estructuras del cuerpo y están involucrados en todos los niveles, desde el metabolismo celular hasta la gran descomposición de los compuestos químicos procesados en el hígado.
En una persona con una deficiencia de enzimas, el cuerpo no produce suficiente enzima. Por lo general, esto se debe a un error genético en el que el código para producir la enzima no está presente o está distorsionado de alguna manera. Los síntomas de una deficiencia pueden aparecer muy poco después del nacimiento, ya que pueden provocar una variedad de problemas de salud. Los pacientes pueden experimentar acumulación de toxinas en el cuerpo, deterioro de la función de los órganos y otros problemas. Las pruebas pueden revelar la presencia de un compuesto que sería degradado por las enzimas en pacientes sanos y los médicos también pueden buscar marcadores genéticos particulares que indiquen una deficiencia.
Tratar a pacientes con deficiencias enzimáticas es un desafío. Sus cuerpos no pueden ser estimulados para producir la enzima porque carecen del material genético para hacerlo. Una opción puede ser la suplementación, en algunos casos, donde se introduce una fuente artificial de la enzima. En otros casos, es posible que sea necesario realizar modificaciones en la dieta para evitar los alimentos que requieren que esas enzimas se metabolicen de manera segura. Los médicos también pueden controlar síntomas como problemas de visión o insuficiencia orgánica.
La gravedad de una deficiencia enzimática es variable, dependiendo de la enzima involucrada. En algunos casos, la falta de enzimas clave puede ser fatal. Otros pacientes pueden experimentar una vida útil más corta y problemas de salud importantes como resultado de no tener las enzimas que necesitan para metabolizar con éxito varios alimentos. En condiciones como el llamado «síndrome del olor a pescado», la deficiencia de la enzima es principalmente un inconveniente y no se considera potencialmente mortal ni particularmente peligrosa para la salud del paciente, aunque puede causar molestias.