Se realiza una prueba de anemia de c?lulas falciformes para evaluar si una persona tiene anemia de c?lulas falciformes o el gen de la anemia de c?lulas falciformes, que es un rasgo hereditario. En los Estados Unidos, una prueba de anemia de c?lulas falciformes es ahora una parte obligatoria del proceso de detecci?n del reci?n nacido, pero en muchos otros pa?ses solo se realiza despu?s de que el m?dico ha identificado el riesgo del ni?o de portar el gen de la anemia de c?lulas falciformes. Se puede realizar una prueba de anemia de c?lulas falciformes en un feto despu?s de la d?cima semana de embarazo, o se completa un an?lisis de sangre una vez que nace el beb?. Los adultos que no est?n seguros de ser portadores del gen tambi?n pueden someterse a la prueba. Otras formas de confirmar el diagn?stico de anemia de c?lulas falciformes incluyen una prueba de solubilidad de hemoglobina S y una evaluaci?n de hemoglobinopat?a.
Un tipo de prueba de anemia de c?lulas falciformes se realiza en un feto por nacer. Un m?dico insertar? una aguja a trav?s del abdomen para extraer una muestra del l?quido amni?tico y luego realizar? un an?lisis de ADN del l?quido para determinar si el feto tiene una mutaci?n gen?tica. Existen ciertos riesgos asociados con este procedimiento.
Tambi?n se puede tomar una muestra de sangre del tal?n o del dedo de un beb? despu?s del nacimiento para evaluar el rasgo o la enfermedad. Es una buena idea esperar que los padres se realicen la prueba del gen, y ambos deben ser portadores para que la enfermedad se desarrolle en un ni?o. La sangre examinada mostrar? gl?bulos rojos en forma de hoz o de media luna. Estas c?lulas de forma anormal no pueden transportar suficiente ox?geno para los diversos ?rganos del cuerpo y, a veces, las c?lulas pueden obstruir los vasos sangu?neos.
Si los resultados de la prueba de anemia de c?lulas falciformes de una persona muestran niveles altos de c?lulas falciformes, se pueden realizar m?s pruebas para confirmar el diagn?stico de que la persona es portadora del gen defectuoso, conocido como hemoglobina S. Una prueba de solubilidad de hemoglobina S, realizada con una prueba de metabisulfito de sodio, se realiza disminuyendo el nivel de ox?geno en la sangre agregando sustancias extra?as. Esta prueba no se puede realizar en beb?s menores de 6 meses y solo mostrar? que la persona tiene el rasgo de c?lulas falciformes.
Existen numerosos tipos de hemoglobina que se encuentran en la sangre. Una evaluaci?n de la hemoglobinopat?a determinar? los niveles de variantes de hemoglobina normales y anormales presentes. Aquellos que portan el rasgo de c?lulas falciformes y aquellos con la enfermedad producir?n hemoglobina S, y esta prueba podr? determinar si los niveles de la variante de hemoglobina son lo suficientemente altos como para indicar la presencia de la enfermedad.