Se realiza una prueba de anemia de células falciformes para evaluar si una persona tiene anemia de células falciformes o el gen de la anemia de células falciformes, que es un rasgo hereditario. En los Estados Unidos, una prueba de anemia de células falciformes es ahora una parte obligatoria del proceso de detección del recién nacido, pero en muchos otros países solo se realiza después de que el médico ha identificado el riesgo del niño de portar el gen de la anemia de células falciformes. Se puede realizar una prueba de anemia de células falciformes en un feto después de la décima semana de embarazo, o se completa un análisis de sangre una vez que nace el bebé. Los adultos que no están seguros de ser portadores del gen también pueden someterse a la prueba. Otras formas de confirmar el diagnóstico de anemia de células falciformes incluyen una prueba de solubilidad de hemoglobina S y una evaluación de hemoglobinopatía.
Un tipo de prueba de anemia de células falciformes se realiza en un feto por nacer. Un médico insertará una aguja a través del abdomen para extraer una muestra del líquido amniótico y luego realizará un análisis de ADN del líquido para determinar si el feto tiene una mutación genética. Existen ciertos riesgos asociados con este procedimiento.
También se puede tomar una muestra de sangre del talón o del dedo de un bebé después del nacimiento para evaluar el rasgo o la enfermedad. Es una buena idea esperar que los padres se realicen la prueba del gen, y ambos deben ser portadores para que la enfermedad se desarrolle en un niño. La sangre examinada mostrará glóbulos rojos en forma de hoz o de media luna. Estas células de forma anormal no pueden transportar suficiente oxígeno para los diversos órganos del cuerpo y, a veces, las células pueden obstruir los vasos sanguíneos.
Si los resultados de la prueba de anemia de células falciformes de una persona muestran niveles altos de células falciformes, se pueden realizar más pruebas para confirmar el diagnóstico de que la persona es portadora del gen defectuoso, conocido como hemoglobina S. Una prueba de solubilidad de hemoglobina S, realizada con una prueba de metabisulfito de sodio, se realiza disminuyendo el nivel de oxígeno en la sangre agregando sustancias extrañas. Esta prueba no se puede realizar en bebés menores de 6 meses y solo mostrará que la persona tiene el rasgo de células falciformes.
Existen numerosos tipos de hemoglobina que se encuentran en la sangre. Una evaluación de la hemoglobinopatía determinará los niveles de variantes de hemoglobina normales y anormales presentes. Aquellos que portan el rasgo de células falciformes y aquellos con la enfermedad producirán hemoglobina S, y esta prueba podrá determinar si los niveles de la variante de hemoglobina son lo suficientemente altos como para indicar la presencia de la enfermedad.