Xeroderma pigmentosum es una condición genética muy rara caracterizada por una fotosensibilidad extrema en la piel. Las tasas de incidencia de esta afección varían, y algunas poblaciones parecen ser más vulnerables que otras. La condición ha sido identificada como un rasgo recesivo, lo que significa que alguien debe heredar dos copias del gen defectuoso para tener xeroderma pigmentoso. Tanto hombres como mujeres pueden ser portadores, y los hombres y las mujeres tienen el mismo riesgo de padecer la enfermedad.
Hay varias formas diferentes de xeroderma pigmentosum, según los genes involucrados. En todos los casos, las enzimas responsables de reparar las células cutáneas dañadas por la radiación ultravioleta tienen algún defecto. Esto significa que cuando las células de la piel se dañan por la exposición al sol, el cuerpo no puede repararlas. Como resultado, los pacientes desarrollan una variedad de síntomas dermatológicos.
El primer signo de xeroderma pigmentoso puede ser una quemadura solar grave en un bebé. Con el tiempo, la piel puede sufrir una variedad de cambios, con decoloraciones, crecimientos y cambios en la textura. La piel puede engrosarse o adelgazarse, oscurecerse o aclararse y desarrollar lesiones. Cuanto más se expone el paciente al sol, peor tienden a ser los cambios en la piel.
La mayor complicación del xeroderma pigmentoso es el cáncer. Los pacientes con esta afección tienen un riesgo muy alto de desarrollar cánceres de piel, y los cánceres de piel son una de las principales causas de muerte para las personas con xeroderma pigmentoso. Por esta razón, los pacientes suelen ser controlados cuidadosamente por un dermatólogo durante toda su vida, de modo que los signos de crecimiento celular anormal se puedan identificar y abordar rápidamente.
Esta condición no se puede curar, pero se puede controlar. Por lo general, se aconseja a los pacientes con xeroderma pigmentoso que no se expongan al sol y que usen protección cuando se encuentren en entornos con radiación ultravioleta. Varias organizaciones de apoyo organizan eventos nocturnos, campamentos nocturnos y otros eventos especiales que se adaptan a las personas con esta afección, lo que permite que los pacientes se reúnan y compartan experiencias con personas que comprenden su afección.
Tener una enfermedad genética rara puede resultar alienante para los pacientes, especialmente cuando provoca cambios físicos que pueden llamar la atención y hacer que las situaciones sociales sean incómodas. Los pacientes con xeroderma pigmentoso pueden beneficiarse de unirse a grupos que defienden a los pacientes, brindan a las personas nueva información sobre tratamientos y organizan eventos sociales para permitir que los pacientes se relacionen. Los padres de niños con esta afección no deben culparse a sí mismos, ya que no se puede hacer nada para evitar la lotería genética que hace que un niño herede los dos genes defectuosos, aunque es posible que los padres deseen buscar pruebas genéticas y asesoramiento para obtener más información.