La hemofilia es un trastorno hemorrágico en el que una persona experimenta un sangrado prolongado porque le falta o no tiene un factor de coagulación de la sangre. El diagnóstico de hemofilia generalmente implica un análisis de sangre que revela la ausencia o deficiencia del factor de coagulación específico. Dependiendo del factor faltante, una persona puede tener hemofilia A, B, C o enfermedad de von Willebrand. Por lo general, el diagnóstico de hemofilia sigue al conocimiento de los antecedentes familiares de la afección o de alguien que presenta síntomas del trastorno.
Por lo general, un trastorno hereditario, la hemofilia afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras del gen. Si hay antecedentes familiares conocidos de hemofilia, una futura madre puede optar por realizarse una prueba prenatal para ayudar en el diagnóstico potencial de hemofilia en el feto. La hemofilia en sí puede ser leve o grave. Es posible que una persona con un caso leve del trastorno no presente muchos signos, por lo que un diagnóstico de hemofilia puede ocurrir solo después de que una cirugía o un trauma provoque un sangrado excesivo. En el caso de una persona con hemofilia grave, el diagnóstico puede ocurrir antes, ya que es posible que presente constantemente signos y síntomas del trastorno.
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Ya sea que el sangrado sea externo o interno, si es fácil de obtener, prolongado o inexplicable, podría ser un indicador del trastorno. Por ejemplo, una persona con hemofilia puede experimentar hemorragias nasales persistentes o tener muchos hematomas. Además, la hemorragia interna también puede hacer que la sangre llene los espacios articulares de una persona, lo que provoca inflamación y dolor en las articulaciones. Además, el sangrado prolongado después de una lesión o cirugía puede ser un signo de hemofilia y otros síntomas incluyen visión doble, fatiga intensa y dolor de cabeza doloroso.
Si bien algunos síntomas, como las hemorragias nasales, pueden no requerir atención médica inmediata, existen complicaciones graves que pueden surgir de la hemofilia. Los ejemplos de complicaciones graves incluyen sangrado asociado con el área abdominal, así como con la cabeza y el cuello. Estas complicaciones pueden poner en peligro la vida y, por lo tanto, una persona que las experimente debe buscar atención médica de emergencia. Sin el tratamiento adecuado de la hemofilia, una hemorragia intensa puede provocar la muerte.
Aunque no existe cura para la hemofilia, las opciones de tratamiento permiten que quienes padecen el trastorno lleven una vida normal. Para mantener un caso leve de hemofilia, es posible que una persona necesite inyecciones de desmopresina (DDAVP). Para un caso grave, una persona puede requerir infusiones de factor de coagulación. En el caso de la hemofilia C, el tratamiento puede incluir infusiones de plasma.