Le génome humain a été séquencé par deux groupes différents de deux manières différentes. Le projet de génome humain (HGP) de 3 milliards de dollars américains (USD), soutenu par le département américain de l’Énergie, a utilisé une technique appelée « séquençage hiérarchique au fusil de chasse », où il a décomposé le génome humain en morceaux composés de 150,000 1990 paires de bases chacun. Ces morceaux ont ensuite été placés à l’intérieur de bactéries où la machinerie de réplication de l’ADN de la bactérie fait de nombreuses copies de l’échantillon pour un séquençage plus facile. Ces constructions sont appelées chromosomes artificiels bactériens. Le projet a été fondé en 13 et a duré 2003 ans, atteignant sa fin en avril 2000. Une « ébauche » du génome humain est devenue disponible en avril XNUMX.
Un autre groupe, Celera Genomics, a utilisé une approche relativement nouvelle appelée séquençage du génome entier pour séquencer le génome humain en beaucoup moins de temps et à un coût bien inférieur (300 millions de dollars US) que le HGP financé par le gouvernement fédéral. Ce groupe a commencé en 1998 et s’est terminé en 2001. Le séquençage complet du fusil de chasse consiste à diviser de manière aléatoire plusieurs copies du génome en parties plus petites, à séquencer ces parties, puis à déterminer quelles parties se connectent avec lesquelles en voyant où les codons se chevauchent. Les algorithmes de calcul intensif et de séquençage ont contribué de manière inestimable à l’approche Celera, la rendant réalisable. Avant les travaux de Celera, le plus grand génome séquencé par l’ensemble de l’approche shotgun était d’environ 13 millions de paires de bases, loin des trois milliards de paires de bases du génome humain. Il est important de noter que le projet Celera n’est pas parti de zéro comme l’a fait le HGP ; il a pu accéder aux informations existantes qui avaient été précédemment publiées sur GenBank, une collection de séquences génétiques et de données accessibles à tous.
Malgré le génome humain contenant trois milliards de paires de bases, seulement 3 pour cent codent pour des protéines (les 97 pour cent restants étant de l’ADN indésirable), créant un total d’environ 25,000 40,000 gènes. C’est petit par rapport aux estimations de 2,000,000 XNUMX à XNUMX XNUMX XNUMX de gènes jetés avant l’achèvement du projet. La finitude du code génétique humain signifie qu’il est possible qu’un jour, les chercheurs soient capables de comprendre les gènes humains dans leur intégralité et même de les manipuler.
Le travail se poursuit sur l’analyse du travail qui est sorti du HGP. La dernière initiative consiste à trouver un moyen de séquencer un génome humain pour moins de 1,000 XNUMX USD, ce qui rendrait la technologie réalisable pour une utilisation plus large. Un seul séquençage pourrait déterminer de nombreuses caractéristiques génétiques importantes de la personne, y compris votre probabilité de développer certaines maladies. Craig Venter, ancien chef du projet Celera, a fait entièrement séquencer son génome et s’est entretenu avec divers médias sur les résultats et leurs implications.