Un g?ne est une unit? constitu?e d’un brin lin?aire d’acide d?soxyribonucl?ique (ADN) qui occupe une place particuli?re sur un chromosome et d?termine les caract?ristiques h?rit?es d’un organisme. Les chromosomes sont des fils d’ADN qui portent les g?nes dans un ordre lin?aire. Par exemple, les cellules humaines ont 23 paires de chromosomes. Une carte g?n?tique, ?galement appel?e carte du g?nome ou carte de liaison g?n?tique, est un graphique qui montre la s?quence et la position des g?nes et des marqueurs g?n?tiques sur le chromosome.
En 1990, le d?partement am?ricain de l’?nergie et les National Institutes of Health ont lanc? une ?tude de recherche internationale appel?e Human Genome Project. Ils se sont associ?s ? Wellcome Trust du Royaume-Uni et ? des scientifiques de plusieurs autres pays, dont l’Allemagne, le Japon, la Chine et la France. La plupart des recherches physiques ont ?t? men?es aux ?tats-Unis, au Canada, en Nouvelle-Z?lande et en Grande-Bretagne. L’objectif de l’initiative ?tait de d?couvrir les 20,000 25,000 ? 3 2003 g?nes humains et de d?terminer les s?quences des XNUMX milliards de paires chimiques qui composent le pool d’ADN humain. En XNUMX, le projet s’est achev? avec la publication du g?nome humain, ou carte g?n?tique, qui montrait la s?quence et la position de tous les g?nes humains et marqueurs g?n?tiques connus.
Un marqueur g?n?tique est constitu? de g?nes ou de morceaux d’ADN qui sont plac?s ? proximit? les uns des autres sur le chromosome, et peuvent ?tre identifi?s avec une qualit? h?r?ditaire. Parfois, ce marqueur contient une mutation d’un g?ne entra?nant une prot?ine d?fectueuse, qui peut ?tre li?e ? des maladies ou des troubles h?r?ditaires. Les marqueurs identifi?s par la carte g?n?tique sont utilis?s par les chercheurs qui tentent d’isoler les g?nes responsables de maladies h?r?ditaires.
Les g?n?ticiens ont d?j? localis? avec succ?s les g?nes responsables de la mucoviscidose et de la dystrophie musculaire. La recherche a ?galement identifi? des marqueurs g?n?tiques possibles pour de nombreuses autres maladies, notamment divers cancers, maladies cardiaques, diab?te et plusieurs probl?mes psychiatriques comme le trouble bipolaire et la schizophr?nie. Pour d?terminer le g?ne associ? ? la maladie, les chercheurs obtiennent des ?chantillons de sang des membres de la famille chez lesquels la maladie survient. Ils examinent ensuite l’ADN de tous les membres, pas seulement ceux qui ont la maladie, pour voir quels mod?les uniques apparaissent uniquement chez les membres affect?s. Ce type de recherche demande beaucoup de travail, mais a ?t? consid?rablement acc?l?r? depuis la publication de la carte g?n?tique humaine.
Certains ?pid?miologistes ont ?galement commenc? ? dresser une carte g?n?tique de certains virus et bact?ries. Des chercheurs de deux universit?s am?ricaines ont cr?? un g?nome du virus du rhume, le rhinovirus humain, l’une des principales causes de crises d’asthme, de bronchite et d’infections des oreilles et des sinus. Trouver un rem?de contre le rhume a ?t? difficile, car il existe pr?s de 100 souches diff?rentes. La carte g?n?tique a isol? les diff?rents rhinovirus en 15 groupes plus petits, ce qui devrait permettre aux soci?t?s pharmaceutiques de d?velopper des m?dicaments pour emp?cher la propagation du virus du rhume.
Des g?nomes sont ?galement d?velopp?s pour suivre le cheminement des maladies infectieuses. Une carte g?n?tique du virus VIH en Europe a ?t? ?tablie pour suivre la propagation de la maladie sur ce continent. Une autre utilisation du g?nome a ?t? d’isoler les g?nes qui provoquent des r?actions ind?sirables aux m?dicaments sur ordonnance, tels que les antid?presseurs et les m?dicaments contre le diab?te.