Un gène est une unité constituée d’un brin linéaire d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui occupe une place particulière sur un chromosome et détermine les caractéristiques héritées d’un organisme. Les chromosomes sont des fils d’ADN qui portent les gènes dans un ordre linéaire. Par exemple, les cellules humaines ont 23 paires de chromosomes. Une carte génétique, également appelée carte du génome ou carte de liaison génétique, est un graphique qui montre la séquence et la position des gènes et des marqueurs génétiques sur le chromosome.
En 1990, le département américain de l’Énergie et les National Institutes of Health ont lancé une étude de recherche internationale appelée Human Genome Project. Ils se sont associés à Wellcome Trust du Royaume-Uni et à des scientifiques de plusieurs autres pays, dont l’Allemagne, le Japon, la Chine et la France. La plupart des recherches physiques ont été menées aux États-Unis, au Canada, en Nouvelle-Zélande et en Grande-Bretagne. L’objectif de l’initiative était de découvrir les 20,000 25,000 à 3 2003 gènes humains et de déterminer les séquences des XNUMX milliards de paires chimiques qui composent le pool d’ADN humain. En XNUMX, le projet s’est achevé avec la publication du génome humain, ou carte génétique, qui montrait la séquence et la position de tous les gènes humains et marqueurs génétiques connus.
Un marqueur génétique est constitué de gènes ou de morceaux d’ADN qui sont placés à proximité les uns des autres sur le chromosome, et peuvent être identifiés avec une qualité héréditaire. Parfois, ce marqueur contient une mutation d’un gène entraînant une protéine défectueuse, qui peut être liée à des maladies ou des troubles héréditaires. Les marqueurs identifiés par la carte génétique sont utilisés par les chercheurs qui tentent d’isoler les gènes responsables de maladies héréditaires.
Les généticiens ont déjà localisé avec succès les gènes responsables de la mucoviscidose et de la dystrophie musculaire. La recherche a également identifié des marqueurs génétiques possibles pour de nombreuses autres maladies, notamment divers cancers, maladies cardiaques, diabète et plusieurs problèmes psychiatriques comme le trouble bipolaire et la schizophrénie. Pour déterminer le gène associé à la maladie, les chercheurs obtiennent des échantillons de sang des membres de la famille chez lesquels la maladie survient. Ils examinent ensuite l’ADN de tous les membres, pas seulement ceux qui ont la maladie, pour voir quels modèles uniques apparaissent uniquement chez les membres affectés. Ce type de recherche demande beaucoup de travail, mais a été considérablement accéléré depuis la publication de la carte génétique humaine.
Certains épidémiologistes ont également commencé à dresser une carte génétique de certains virus et bactéries. Des chercheurs de deux universités américaines ont créé un génome du virus du rhume, le rhinovirus humain, l’une des principales causes de crises d’asthme, de bronchite et d’infections des oreilles et des sinus. Trouver un remède contre le rhume a été difficile, car il existe près de 100 souches différentes. La carte génétique a isolé les différents rhinovirus en 15 groupes plus petits, ce qui devrait permettre aux sociétés pharmaceutiques de développer des médicaments pour empêcher la propagation du virus du rhume.
Des génomes sont également développés pour suivre le cheminement des maladies infectieuses. Une carte génétique du virus VIH en Europe a été établie pour suivre la propagation de la maladie sur ce continent. Une autre utilisation du génome a été d’isoler les gènes qui provoquent des réactions indésirables aux médicaments sur ordonnance, tels que les antidépresseurs et les médicaments contre le diabète.