Le génome humain compte un peu plus de 3 milliards de paires de bases d’ADN codant 750 Mo d’informations et contenant 20,000 25,000 à 100,000 2003 gènes codant pour des protéines. C’est nettement moins que les estimations initiales de XNUMX XNUMX ou plus. Le nombre de gènes humains est devenu clair avec l’achèvement du projet du génome humain en XNUMX. Alors que son objectif était de séquencer le génome humain, une autre tâche importante du projet était de déterminer le nombre de gènes, leurs emplacements, et de donner une idée comme à leur fonction.
Les gènes sont de longues étendues d’ADN qui forment l’unité la plus fondamentale de l’hérédité. Les variations sur les gènes sont appelées un allèle. Par exemple, on pense qu’au moins une paire de gènes dicte la couleur des cheveux humains, et selon la combinaison d’allèles, quelqu’un a des cheveux noirs, des cheveux bruns, des cheveux roux, des cheveux blonds ou d’autres variations entre les deux. Parce que les processus d’expression génétique sont complexes, nous avons encore beaucoup à apprendre avant de savoir ce que font les plus de 20,000 XNUMX gènes et comment chaque caractéristique des êtres humains est liée à leur génétique.
Le génome humain ne contient qu’environ deux fois les gènes d’animaux beaucoup plus simples comme un nématode (vers rond) ou une mouche des fruits. En fait, peu de corrélation entre la complexité animale et le nombre de gènes a été observée. On pense que la plus grande variété biochimique dans le corps humain par rapport au corps de la mouche des fruits se produit parce que nos gènes font un usage intensif de l’épissage alternatif, une méthode par laquelle plusieurs protéines peuvent être synthétisées à partir d’un seul gène. Dans sa forme la plus basique, un gène ne synthétise qu’une seule protéine.
Alors que nous continuons à analyser le génome humain, nous pouvons éliminer encore plus de gènes hypothétiques et nous concentrer sur les vrais gènes, il peut donc y en avoir moins de 20,000 XNUMX. On a découvert que les gènes étaient associés à de nombreuses caractéristiques du corps et de l’esprit humains, notamment la taille, la propension à la dépression, la propension à devenir en surpoids, les maladies cardiaques, les maladies génétiques, l’intelligence, la présence ou l’absence de taches de rousseur et bien d’autres. Parce que le génome humain n’a été séquencé que récemment, beaucoup plus de travail est nécessaire pour comprendre ce que font tous ces gènes.