Lorsque l’ovule et le sperme ou les cellules sexuelles se rencontrent pour la première fois au moment de la conception, il y a un rapprochement des chromosomes qui aidera à déterminer presque tout sur un bébé en pleine croissance. Idéalement, cette réunion fonctionne bien, mais parfois des erreurs se produisent et les gens obtiennent des chromosomes supplémentaires, supprimés ou partiellement manquants. Cela peut provoquer une variété de troubles chromosomiques, dont beaucoup sont si graves que la grossesse se termine par une fausse couche. À moins que les fausses couches n’aient été fréquentes, les parents peuvent ne jamais savoir qu’un enfant perdu avait des problèmes chromosomiques, car ce n’est généralement pas quelque chose qui est évalué. Dans d’autres circonstances, les troubles chromosomiques ne causent pas la mort, mais peuvent avoir un impact plus ou moins important sur la vie et la santé d’un enfant.
Il existe des troubles chromosomiques très connus comme ceux qui impliquent l’héritage d’une troisième copie d’un chromosome. Le plus connu d’entre eux est le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21. Il décrit un état dans lequel les enfants reçoivent trois au lieu de deux copies du 21e chromosome, ce qui entraîne une variété de conditions qui peuvent différer dans le degré d’expression. Certains symptômes de cette maladie comprennent un retard léger à modéré, des modifications de l’expression du visage et un risque accru de malformations ou de maladies cardiaques congénitales. Pour compliquer les choses, certaines personnes ont le syndrome de Down en mosaïque, où seules certaines cellules possèdent le troisième chromosome, ce qui peut modifier beaucoup ou un peu l’expression de Down.
Contrairement au syndrome de Down, il existe des troubles chromosomiques dans lesquels un chromosome sexuel supplémentaire est hérité, comme le X ou le Y, ou lorsqu’une partie d’un chromosome sexuel est manquante. Les chromosomes sexuels manquants peuvent provoquer des troubles chromosomiques comme le syndrome de Turner chez les filles, ce qui entraîne l’infertilité, une croissance lente, l’impossibilité d’atteindre la puberté et des défauts potentiels d’autres organes. Lorsqu’elle est détectée tôt, cette condition peut être traitée avec des choses comme des hormones pour aider à la croissance et atteindre la maturation naturelle. En revanche, les femmes peuvent hériter d’un troisième X, qui peut ne pas être apparent car il provoque très peu de symptômes.
Lorsque les garçons obtiennent un deuxième ou un troisième X, le résultat n’est pas aussi bon. Les garçons peuvent développer le syndrome de Klinefelter, qui peut provoquer l’infertilité ou de faibles niveaux d’hormones mâles à l’âge adulte. Cela pourrait être traité avec des hormones mâles. Une variété d’autres problèmes avec les chromosomes X ou Y peuvent exister, chacun entraînant des troubles chromosomiques.
Des troubles supplémentaires pourraient résulter de chromosomes partiellement manquants, totalement manquants ou mal formés ou inversés. Les conditions qui pourraient en résulter dépendent du nombre de chromosomes, et parfois il n’y a pas de « trouble » associé à certaines erreurs chromosomiques. Les médecins conseillent généralement aux gens, surtout s’ils ont plus de 35 ans, de subir une analyse ou des tests chromosomiques pendant qu’un bébé est in utero. Il y a des risques à tester, mais aussi des risques à ne pas savoir. C’est une question qui doit être soigneusement pesée par chaque famille.
Une autre chose qu’il est important de noter est que même avec des troubles chromosomiques diagnostiqués, il est généralement difficile de dire à quel point l’expression de ce trouble sera grave. Certaines affections comme la trisomie 18 ont un taux de déclin assez prévisible, tendant à provoquer la mort peu de temps après la naissance d’un enfant. Il peut être beaucoup plus difficile de prédire le degré de problèmes ou de fonctionnalité qu’aura un enfant atteint d’autres types de troubles, comme la trisomie 21 (Down).
Cet aspect du dysfonctionnement des chromosomes reste mystérieux dans de nombreux cas, ce qui rend difficile pour les parents d’avoir une idée précise de ce que pourrait être la vie avec un enfant qui a des troubles chromosomiques. De plus, il existe de nombreuses erreurs chromosomiques avec peu ou pas d’expression. Une erreur peut simplement être une erreur qui n’a aucun impact sur la vie d’un enfant.