Les maladies héréditaires sont des maladies ou des troubles qui se transmettent génétiquement des parents à la progéniture. Ces maladies sont causées par des mutations ou des déformations des gènes ou de la structure chromosomique qui peuvent être transmises de génération en génération. Dans de nombreux cas, une forme récessive de la maladie génétique est transmise et la maladie héréditaire réelle n’est pas du tout exprimée. Lorsqu’un tel porteur possédant la forme récessive produit une progéniture avec un autre porteur, cependant, il est possible que la progéniture exprime le trouble. Les maladies héréditaires peuvent donc être transmises à travers les familles pendant des générations sans que personne ne tombe réellement malade.
Il existe de nombreux modes de transmission différents par lesquels les maladies héréditaires peuvent être héréditaires. Le mode de transmission est généralement basé sur le type particulier d’aberration génétique et sa localisation chromosomique. La base génétique de nombreuses maladies héréditaires peut, par exemple, être récessive ou dominante. Si elle est récessive, les deux parents doivent posséder au moins une copie de l’aberration génétique pour que la progéniture soit atteinte de la maladie. D’un autre côté, les troubles génétiques dominants peuvent provoquer des symptômes de la maladie si même une seule copie de l’aberration est présente, il est donc possible qu’un enfant soit atteint de la maladie même si un seul parent possède l’aberration génétique.
Les schémas héréditaires des maladies héréditaires peuvent également être affectés par le chromosome sur lequel se trouve une aberration génétique. Certaines maladies héréditaires, par exemple, sont liées au sexe, c’est-à-dire qu’elles sont présentes sur le chromosome X. Les mâles n’ont qu’un seul chromosome X, donc une seule copie de l’aberration génétique est suffisante pour provoquer l’expression de la maladie. Les femelles, d’autre part, ont deux chromosomes X, donc deux copies de l’aberration génétique – une sur chaque chromosome X – sont nécessaires pour provoquer l’expression de la maladie. Certains troubles génétiques peuvent également être liés à l’Y; cela signifie que tous les descendants mâles dont les pères possèdent le trouble lié à l’Y auront également le trouble, car les pères transmettent le chromosome Y à la progéniture mâle.
L’expression de certaines maladies héréditaires n’est pas strictement basée sur des schémas héréditaires. Certaines maladies, par exemple, ont tendance à être familiales, mais ont également tendance à nécessiter un facteur environnemental. Les maladies cardiaques, par exemple, ont tendance à être familiales, mais de nombreux autres facteurs, notamment le régime alimentaire, l’environnement et le mode de vie, peuvent aggraver ou modérer la maladie. Il existe également de nombreuses maladies héréditaires qui dépendent de nombreux gènes différents et présentent donc des schémas héréditaires plus complexes.