Athelia est une condition dans laquelle un ou les deux mamelons sont absents. Il s’agit d’une maladie congénitale, ce qui signifie qu’elle est présente dès la naissance. Il n’est pas possible de développer une athélie plus tard dans la vie, et la perte d’un ou des deux mamelons en raison d’un accident, d’une maladie ou d’une intervention chirurgicale n’est pas considérée comme une athélie.
Une maladie rare, l’athélie est une malformation congénitale qui peut se développer au cours du premier trimestre. Au cours de la sixième semaine de gestation, un fœtus en croissance commence à développer des glandes mammaires et si celles-ci ne mûrissent pas normalement, le bébé peut naître avec une athélie. L’apparition de cette condition peut également être attribuée à la période immédiatement avant ou après la naissance, car les mamelons se développent à partir du tissu mammaire à ce moment-là. Parfois, un nourrisson peut naître avec une amastie, c’est-à-dire l’absence de tout tissu mammaire d’un ou des deux côtés, y compris l’absence du mamelon.
Bien que l’athélie elle-même puisse être considérée comme une affection bénigne, les femmes qui manquent de mamelons des deux côtés ne pourront pas allaiter. S’il s’agit d’une anomalie isolée, il s’agit du problème le plus grave pour les personnes atteintes. Athelia est cependant liée à un certain nombre de maladies plus graves, dont la séquence de Poland, la dysplasie ectodermique et le syndrome de Yunis-Varon, toutes congénitales.
Dans la séquence de Pologne, le muscle thoracique est déformé ou absent d’un côté du corps, ce qui affecte le développement des muscles voisins et de la main du même côté. Souvent, les nourrissons nés avec cette maladie ont des côtes manquantes et présentent une sangle accrue entre les doigts, ce qui altère la capacité motrice. Chez les filles, le sein et le mamelon du côté affecté sont généralement absents. Ce trouble est classé comme un défaut de champ de développement non spécifique, et en tant que tel, il n’y a pas de cause connue. La séquence de Pologne est une maladie rare qui affecte le côté droit du corps presque deux fois plus souvent que le gauche.
Un problème dans le développement de l’ectoderme peut provoquer une athélie chez les personnes atteintes de dysplasie ectodermique ou du syndrome de Yunis-Varon. L’ectoderme est la couche externe d’un très jeune embryon et se transforme plus tard en peau, système nerveux, dents et glandes sudoripares. Si l’ectoderme ne se développe pas correctement, ces parties du corps peuvent présenter des anomalies. Le mamelon, qui est une glande sudoripare modifiée, peut être absent d’un ou des deux côtés chez les personnes touchées par l’une ou l’autre de ces affections.