La maladie de Wolman fait partie d’une famille de troubles appelés maladies du stockage des lipides. Ce type de trouble est causé par un défaut héréditaire d’une ou plusieurs enzymes impliquées dans le métabolisme des lipides. La plupart de ces troubles sont autosomiques récessifs, ce qui signifie que les deux parents ont une copie du gène défectueux et qu’un enfant atteint hérite du gène défectueux de chaque parent. La maladie de Wolman est également appelée maladie de Wolman ou syndrome de Wolman et peut également être connue sous le nom de déficit en lipase acide. La plupart des maladies du stockage des lipides sont très rares dans toutes les populations ; dans le cas de la maladie de Wolman, la fréquence est estimée à 1 naissance sur 350,000 XNUMX.
La maladie de Wolman est causée par une mutation dans un gène appelé acide lysosomal, lipase A ou LIPA. Ce gène code pour une protéine appelée lipase acide lysosomale. Cette protéine est une enzyme qui joue un rôle déterminant dans la dégradation des lipides pour l’utilisation ou le stockage. Lorsque le gène est défectueux, le corps ne peut pas métaboliser certains types de graisses. En conséquence, les triglycérides et le cholestérol s’accumulent dans le corps et se déposent dans les glandes surrénales, la rate, le foie, les intestins et les ganglions lymphatiques.
La carence en lipase acide lysosomale provoque des symptômes liés aux effets des dépôts graisseux dans les organes et au fait que l’incapacité à métaboliser les graisses provoque une malnutrition sévère. Les symptômes de la maladie de Wolman peuvent apparaître dès une semaine après la naissance. Les symptômes possibles comprennent une hypertrophie de la rate, une hypertrophie du foie, une jaunisse, des vomissements, une diarrhée, une anémie, une prise de poids faible ou nulle et un tonus musculaire médiocre.
Seul un petit nombre de troubles du stockage des lipides sont traitables. La maladie de Wolman n’en fait pas partie et est considérée comme une maladie mortelle de la petite enfance, car la plupart des enfants meurent au cours de leur première année de vie. À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède ni aucun traitement qui puisse inverser les effets de la mutation génétique. Les traitements de cette maladie se concentrent sur la gestion des symptômes tels que l’anémie et la malnutrition.
L’un des traitements les plus courants de la maladie de Wolman est l’utilisation de suppléments nutritionnels intraveineux qui contournent le système digestif. Une autre thérapie courante est la transfusion sanguine pour le traitement de l’anémie. Cependant, il n’existe aucun traitement qui puisse empêcher l’accumulation de lipides dans les organes ; pour cette raison, certains nourrissons atteints de la maladie nécessitent éventuellement une intervention chirurgicale pour retirer une rate hypertrophiée. Si le dépôt de graisse réduit la fonction des glandes surrénales, des médicaments peuvent être administrés pour remplacer les hormones que les glandes sécrètent normalement.
Il existe un cas enregistré d’un traitement pour la maladie de Wolman offrant en fait un bénéfice à long terme pour la personne atteinte. Dans ce cas, le traitement était une greffe de moelle osseuse et a fait entrer la maladie dans un état de rémission chez la personne qui a reçu le traitement. Ce succès unique signifie qu’il est possible que la greffe de moelle osseuse devienne un traitement standard de la maladie, mais jusqu’à présent, le résultat positif n’a pas été reproduit chez un deuxième patient.