L’abêtalipoprotéinémie, également connue sous le nom de syndrome de Bassen-Kornzweig, est une maladie dans laquelle les organes du corps sont incapables d’absorber les graisses, les vitamines liposolubles (comme E, A, D et K) et le cholestérol de l’alimentation. Une personne atteinte de la maladie n’a pas de type spécifique de lipoprotéine appelée bêta-lipoprotéine qui facilite le processus d’absorption. Certaines quantités de graisses, de vitamines et de cholestérol sont importantes pour un développement et une croissance sains – sans elles, des problèmes de développement surviendront.
Les personnes qui ont hérité de l’abêtalipoprotéinémie présentent des symptômes visibles alors qu’elles n’ont que quelques mois. Les symptômes peuvent inclure l’incapacité de prendre du poids; la diarrhée; selles grasses, mousseuses et odorantes; un abdomen gonflé; et des globules rouges de forme étrange. À mesure que ces personnes vieillissent, il peut y avoir des problèmes avec leur système nerveux, des problèmes de coordination musculaire, des troubles de l’élocution, une courbure de la colonne vertébrale, une mauvaise vision et des difficultés de mouvement et d’équilibre. De nombreux symptômes de l’abêtalipoprotéinémie sont le résultat d’un manque d’absorption des vitamines, en particulier de la vitamine E.
Il y a très peu de cas rapportés d’abêtalipoprotéinémie. Il s’agit d’une maladie génétique autosomique récessive dans laquelle des mutations affectent le gène de la protéine de transfert des triglycérides microsomaux (MTTP). Cela signifie qu’une personne atteinte d’abêtalipoprotéinémie a des parents qui possèdent chacun une copie du gène MTTP muté. Ainsi, les parents n’ont aucun symptôme indiquant qu’ils sont porteurs de la maladie, mais les enfants en ont.
Certains tests peuvent aider à déterminer si une personne a une abétalipoprotéinémie. Un test sanguin d’apolipoprotéine B déterminera les niveaux de lipides. De plus, d’autres tests sanguins peuvent vérifier s’il existe des carences en vitamines liposolubles. Une analyse d’échantillon de selles, un test de cholestérol et un examen de la vue peuvent également être effectués. Le traitement comprend l’utilisation de suppléments de vitamines et d’acide linoléique et un apport limité en graisses et en triglycérides à longue chaîne.
Des tests génétiques de l’abêtalipoprotéinémie peuvent être disponibles, ce qui permet de prévenir la détérioration. Dans ces cas, des quantités élevées de vitamines liposolubles peuvent ralentir la progression, en particulier pour les problèmes liés à la vision. De plus, lorsque des suppléments sont pris, le pronostic est bon. Cependant, dans sa forme la plus grave, certaines personnes atteintes peuvent souffrir de dommages irréversibles à leur système nerveux avant d’atteindre l’âge de 30 ans. Les complications peuvent inclure la cécité, des lésions nerveuses et une détérioration des capacités mentales de l’individu.
Bien qu’elle soit rare, la maladie suscite un intérêt croissant. La Fondation de collaboration pour l’abêtalipoprotéinémie a débuté en janvier 2007. Son objectif est de mettre en place un groupe de soutien international pour les personnes atteintes d’abêtalipoprotéinémie, leurs familles, les médecins et les scientifiques.