Le syndrome de Beals, ou arachnoldactylie contracturale congénitale (ACC) est une maladie rare causée par une mutation génétique. Le gène défectueux limite la capacité du corps à produire de la fibrilline, une substance importante utilisée dans le développement du tissu conjonctif. La condition crée une variété d’irrégularités physiques. Les médecins traitent le trouble avec une thérapie physique.
Les médecins peuvent souvent diagnostiquer le syndrome de Beals chez les nourrissons en fonction des anomalies physiques révélatrices de l’enfant. Les bébés atteints ont généralement un corps long, mince et étroit avec des doigts et des orteils allongés. Ils ont une capacité limitée à bouger leurs articulations, ce qui rend difficile pour eux de redresser leurs doigts, leurs orteils ou d’autres parties du corps.
De nombreux bébés atteints du syndrome de Beals naissent avec des oreilles froissées, une petite mâchoire et une arche inhabituellement haute dans le toit de la bouche. Ils peuvent également avoir des cavités thoraciques enfoncées ou saillantes. D’autres ont des pieds bots, qui sont des pieds qui se replient au niveau des chevilles pour se faire face. À mesure qu’ils grandissent, ces enfants peuvent éprouver des difficultés à développer des habiletés de coordination motrice ou avoir une vision myope.
Certains de ces patients ont une scoliose, qui est une courbure de la colonne vertébrale, et d’autres ont des muscles sous-développés. Les patients atteints du syndrome de Beals ont parfois un prolapsus de la valve mitrale, qui est une affection du cœur caractérisée par une valve défectueuse entre les cavités supérieure et inférieure gauche, ou une valve aortique élargie. D’autres problèmes cardiaques graves peuvent également survenir.
Cette condition est similaire au syndrome de Marfan, une autre maladie génétique qui affecte la structure squelettique et le tissu conjonctif du corps. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont grandes, avec de longs bras et jambes, et beaucoup d’entre elles ont les pieds plats, une courbure de la colonne vertébrale, un visage étroit et une mauvaise vision à longue distance.
Le syndrome de Beals affecte les garçons et les filles à des taux égaux. Il n’est répandu dans aucun groupe ethnique en particulier. Les enfants héritent de la maladie de leurs parents.
Cette condition se produit également lorsque les gènes mutent au hasard. Même les enfants dont les parents n’ont pas d’antécédents de la maladie peuvent naître avec le syndrome de Beals. Les personnes qui développent la maladie en raison d’une mutation spontanée de leur structure génétique peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.
À mesure que les enfants atteints de cette maladie vieillissent, ils développent progressivement une plus grande capacité à redresser leurs articulations, mais la courbure de leur colonne vertébrale a tendance à s’aggraver. Certains médecins recommandent des appareils orthodontiques ou une intervention chirurgicale pour redresser la colonne vertébrale. Les médecins peuvent également surveiller le cœur ou prescrire des lunettes correctrices au besoin, selon le patient.
Aucun remède n’avait été trouvé pour ce trouble au début de 2011. La plupart des patients peuvent anticiper une durée de vie normale. Les adultes atteints du syndrome de Beals pourraient bénéficier d’un conseil génétique pour déterminer leur risque de transmettre la maladie à leur progéniture potentielle.