Le syndrome de Turner est une maladie qui touche environ une femme sur 2,000 XNUMX. La condition n’affecte pas les hommes, mais ils peuvent avoir une condition similaire appelée syndrome de Noonan qui est souvent appelé à tort le syndrome de Turner. Turner survient lorsqu’un des chromosomes X normalement trouvés chez les femmes est manquant, ou qu’un ou les deux sont endommagés. Les chromosomes sont les brins d’acide désoxyribonucléique (ADN) présents dans chaque cellule du corps.
Si un chromosome X est complètement manquant, la condition est médicalement désignée comme le syndrome de Turner classique. Les symptômes les plus courants du syndrome de Turner classique comprennent l’essoufflement physique et l’infertilité dus au non-développement des ovaires. Bien que les symptômes de cette maladie varient d’une femme à l’autre, ils peuvent inclure une racine des cheveux très basse, un cou palmé, une poitrine large avec des mamelons très espacés et des oreilles basses. D’autres symptômes peuvent inclure des mains et des pieds enflés et l’apparition d’une variété de petites taches de naissance.
Les femmes touchées par cette maladie peuvent également développer un certain nombre d’irrégularités des organes internes. Ceux-ci peuvent inclure des troubles rénaux et cardiaques, des problèmes de glande thyroïde et des troubles osseux. Il peut également y avoir un risque de déficience auditive et visuelle.
Dans une autre forme de ce syndrome appelée syndrome de Mosaic Turner, seules certaines cellules du corps sont dépourvues des chromosomes X. Avec cette forme de Turner, il peut y avoir très peu de symptômes ou aucun. L’infertilité peut ne pas être présente dans cette forme de la maladie. Les femmes plus âgées atteintes de Turner courent un risque accru de développer un diabète.
Le diagnostic de Turner dépend des symptômes présents. La maladie est généralement diagnostiquée pendant l’enfance, mais peut également être détectée pendant que le bébé se développe encore dans l’utérus. Le diagnostic est généralement confirmé par un test sanguin appelé caryotype, dans lequel la composition des chromosomes est analysée.
Le traitement du syndrome de Turner commence généralement pendant l’enfance. Un endocrinologue pédiatrique, spécialisé dans les hormones et le métabolisme, doit être consulté. Vers l’âge de cinq ans, de nombreuses filles reçoivent des injections d’hormones pour lutter contre le symptôme d’essoufflement. Les stéroïdes anabolisants peuvent également être proscrits pour lutter contre ce problème.
Vers l’âge de la puberté, les filles peuvent suivre une thérapie de substitution aux œstrogènes. Cette hormone, avec la progestérone, est administrée pour démarrer le développement des seins et induire des règles mensuelles. Un spécialiste des oreilles, du nez et de la gorge peut également être consulté pour toute irrégularité auditive.
Les femmes atteintes du syndrome de Turner doivent subir des examens médicaux réguliers tout au long de leur vie. Bien que la plupart des femmes atteintes de cette maladie soient infertiles, il existe souvent une possibilité de grossesse en utilisant des embryons de donneurs. Les personnes atteintes du syndrome de Turner sont capables de mener une vie aussi normale que possible malgré leur état.