CADASIL est une maladie héréditaire chronique qui peut provoquer des migraines fréquentes, des accidents vasculaires cérébraux multiples et éventuellement entraîner de graves déficiences physiques et cognitives. Le nom est un acronyme pour artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie. En termes simples, CADASIL est un trouble des vaisseaux sanguins qui endommage des artères importantes dans le cerveau, les laissant susceptibles de se rompre. Il n’y a pas de remède prouvé pour CADASIL, mais certains patients répondent bien à certains types de médicaments pour traiter les symptômes. La condition peut finalement devenir mortelle si une personne subit plusieurs accidents vasculaires cérébraux dans un laps de temps relativement court.
Des recherches génétiques récentes ont révélé la cause sous-jacente possible de CADASIL. Un gène sur le chromosome 19 appelé NOTCH3 est inactif ou anormal chez la grande majorité des patients atteints de la maladie. Le gène NOTCH3 favorise normalement la croissance et le maintien des cellules musculaires lisses qui entourent les vaisseaux sanguins. On pense qu’un gène NOTCH3 dysfonctionnel est incapable de produire les bonnes protéines pour une croissance cellulaire saine, et les cellules musculaires lisses existantes ne peuvent pas fonctionner correctement ; ils meurent spontanément et entraînent des dommages importants aux vaisseaux sanguins.
CADASIL peut être hérité si l’un des parents porte une copie défectueuse du gène NOTCH3. Les symptômes n’apparaissent généralement pas avant qu’une personne n’ait la trentaine; les symptômes exacts peuvent varier d’une personne à l’autre, mais de nombreuses personnes commencent à souffrir de migraines avec une gravité et une fréquence croissantes. Les accidents vasculaires cérébraux peuvent survenir soudainement, entraînant une perte d’équilibre, une confusion mentale et des sensations d’engourdissement ou de picotement. Les personnes victimes d’un AVC peuvent perdre connaissance et avoir des difficultés à respirer, symptômes qui nécessitent des soins médicaux immédiats. Les accidents vasculaires cérébraux multiples peuvent causer des lésions cérébrales permanentes et éventuellement entraîner une paralysie et une démence.
Les jeunes patients qui subissent un ou plusieurs épisodes d’AVC sont généralement testés pour CADASIL et d’autres troubles cérébraux chroniques. Les tests génétiques modernes sont un outil précieux pour découvrir les problèmes liés au gène NOTCH3. Des échantillons de sang sont prélevés et analysés dans un laboratoire hospitalier pour vérifier les anomalies NOTCH3. L’imagerie par résonance magnétique, les ultrasons et d’autres tests d’imagerie diagnostique sont souvent également effectués pour rechercher des signes de dommages aux vaisseaux sanguins et de lésions cérébrales.
Les décisions de traitement pour CADASIL dépendent des symptômes spécifiques du patient. Certains neurologues approuvent quotidiennement l’aspirine à faible dose pour aider à réduire le risque d’AVC chez les patients présentant d’autres facteurs de risque, comme les maladies cardiaques. Les médicaments sur ordonnance peuvent également être utilisés pour traiter les complications chroniques de la migraine; certains médicaments contre la migraine, comme les triptans, ne sont pas approuvés car ils peuvent augmenter le risque d’AVC. Si les capacités mentales et physiques d’un patient commencent à se détériorer, il peut avoir besoin de participer à des séances de réadaptation et de s’inscrire à un programme d’aide à la vie autonome.