Dans le noyau de la cellule, l’ADN est organisé en structures discrètes appelées chromosomes. Les cellules des organismes à reproduction sexuée ont deux copies de chaque chromosome, appelées chromosomes homologues. Un exemplaire vient du parent mâle et l’autre vient de la femelle. Deux chromosomes, ou une paire, déterminent le sexe de l’organisme, on les appelle donc les chromosomes sexuels. Les autres chromosomes sont appelés autosomes.
Par exemple, les humains ont 46 chromosomes, ou 23 paires de chromosomes homologues. Un caryotype est une image créée de tous les chromosomes dans un noyau. Dans un caryotype d’une cellule humaine, les paires 22 à 23 sont des paires d’autosomes, tandis que la paire 22 est constituée des chromosomes sexuels. Les autosomes appariés sont disposés de un à XNUMX en taille décroissante. Dans une cellule normale, une paire de chromosomes autosomiques est généralement de forme et de taille identiques et possède les mêmes gènes au même endroit.
Chaque chromosome possède un ensemble spécifique de gènes qui codent pour différentes caractéristiques, qu’il s’agisse d’un chromosome sexuel ou d’un autosome. Les gènes sont similaires, mais ils n’ont pas besoin d’être identiques, car l’un provient de chaque parent. Chaque autosome peut contenir un type différent de gène ou d’allèle. Selon le gène, il peut y avoir plusieurs allèles différents. Différents allèles peuvent interagir de différentes manières, entraînant une expression différente de la caractéristique.
Certains allèles sont toujours exprimés par rapport à d’autres, on dit donc qu’ils sont des allèles dominants. Les autres allèles ne sont exprimés que s’il existe deux copies de cet allèle. Ce type d’allèle est dit récessif. Enfin, certains allèles peuvent interagir entre eux et s’exprimer partiellement en fonction de l’allèle correspondant. Certaines caractéristiques qui sont dues aux gènes trouvés sur les autosomes sont dites autosomiques dominantes ou autosomiques récessives en fonction des allèles et de la manière dont la caractéristique est exprimée.
Environ la moitié des maladies génétiques chez l’homme sont causées par un autosome. La maladie pourrait être causée par une anomalie sur un autosome, comme c’est le cas avec le syndrome de Down. Cette maladie est causée par une trisomie autosomique du chromosome 21. Une trisomie autosomique se produit lorsqu’une cellule possède trois copies d’un chromosome particulier au lieu de deux. Bon nombre de ces types d’anomalies entraînent soit la mort du fœtus, soit une naissance non vivante.
D’autres maladies sont causées par l’allèle présent à un locus génique particulier. Les maladies autosomiques dominantes sont causées par un gène dominant sur l’autosome, ce qui signifie que si un parent est affecté, il y a 50 % de chances que les enfants soient également affectés. Un exemple de maladie autosomique dominante est la maladie de Huntington.
Avec une maladie autosomique récessive, la maladie ne sera présente que si les deux copies du gène sont récessives. Beaucoup de gens peuvent avoir une copie du gène récessif, donc ils n’auront pas la maladie mais ils en seront porteurs. La progéniture a 25% de transmission de la maladie d’un parent infecté et 50% d’être porteur. La mucoviscidose est un exemple courant de maladie autosomique récessive.