Un chromosome sexuel est une structure en forme de fil dans le noyau d’une cellule qui détermine le sexe d’un organisme. Chez l’homme, chaque cellule a normalement une paire de chromosomes sexuels désignés par les lettres X et Y. La présence du chromosome Y distingue les traits masculins des traits féminins. La plupart des gens n’ont qu’une seule paire de ces chromosomes dans chaque cellule, mais certains individus en ont plus ou moins, ce qui entraîne certains troubles génétiques.
Composés de brins d’ADN tordus, les chromosomes sont les éléments constitutifs de la constitution génétique d’un organisme. Dans le corps humain, le noyau de chaque cellule contient 22 chromosomes appelés autosomes et une paire de chromosomes sexuels. Un seul chromosome sexuel humain est étiqueté X ou Y, et ces chromosomes s’apparient en tant que XX ou XY. Une désignation XX signifie que la personne aura des caractéristiques féminines, tandis qu’une paire XY indique que l’individu aura des caractéristiques masculines. La biologie particulière de ces chromosomes et la façon dont ils s’articulent entre eux permettent d’avoir un appariement de deux X mais pas de deux Y.
Pour les femelles, au stade de développement embryonnaire, seul l’ovule est autorisé à porter deux chromosomes X actifs. Pour toutes les autres cellules qui contiennent deux chromosomes X, un sera désactivé. Pendant la conception, lorsque l’ovule contenant deux chromosomes X rencontre le spermatozoïde qui contient un chromosome X et un chromosome Y, une paire aléatoire est formée, comprenant soit deux X soit une combinaison XY.
Non seulement un chromosome sexuel détermine les organes reproducteurs d’une personne, mais il est également responsable d’autres caractéristiques normalement associées aux hommes ou aux femmes. Par exemple, une personne qui porte un chromosome sexuel XY développe généralement une pilosité faciale épaisse, une pomme d’Adam proéminente et une voix relativement grave. À l’inverse, les personnes qui ont un chromosome XX développent normalement des caractéristiques féminines distinctives, telles que des glandes mammaires, des seins agrandis et des poils faciaux plus fins et plus fins.
Il y a des situations où une personne a une paire de chromosomes sexuels anormale. Par exemple, parfois un X supplémentaire s’attache à la paire, ou parfois, il n’y a qu’un seul chromosome au lieu de deux. Dans ces cas, la personne développera probablement certains troubles, tels que le syndrome de Turner.
Dans d’autres cas, le chromosome X peut être porteur d’une anomalie qui se manifeste par une maladie particulière, comme l’hémophilie ou la dystrophie musculaire de Duchene. Ces types de conditions sont considérés comme récessifs dans la mesure où ils sont presque toujours exclusifs aux hommes. En effet, pour qu’une femme présente des symptômes, les deux chromosomes X doivent être défectueux. D’un autre côté, comme un homme n’a qu’un seul chromosome X, s’il est défectueux, il présentera probablement des symptômes de la maladie.