Le trouble congénital de la glycosylation est une maladie héréditaire impliquant une perturbation de la façon dont les chaînes de sucre se forment ou se fixent aux protéines. Ces troubles congénitaux peuvent affecter des patients allant de la petite enfance à l’âge adulte. Les chercheurs ont identifié 19 syndromes distincts, chacun ayant des anomalies génétiques distinctes et des symptômes différents. Le traitement implique généralement des soins de support, en fonction de l’âge du patient et des symptômes présentés.
La glycosylation est le processus de construction de sucres à longue chaîne qui se fixent aux protéines, formant des glycoprotéines. Des dizaines d’enzymes sont responsables de ce processus. Lorsque les enzymes fonctionnent mal à cause d’un défaut génétique, ces chaînes ne sont pas correctement complétées, attachées aux protéines ou supprimées si nécessaire. L’anomalie se produit dans l’oligosaccharide lié à N, qui implique chaque cellule corporelle. Les symptômes liés au trouble congénital de la glycosylation dépendent des systèmes corporels affectés par l’instabilité des protéines et les problèmes de communication à l’intérieur et entre les cellules.
Les nourrissons et les enfants souffrant de versions de la maladie grandissent et se développent généralement plus lentement que les autres enfants du même âge en raison d’une incapacité à s’alimenter. Les enfants peuvent présenter une hypoglycémie ainsi que des troubles gastro-intestinaux qui incluent une maladie du foie. Les patients pédiatriques peuvent saigner facilement et avoir les yeux croisés et un faible développement moteur causé par une faiblesse musculaire. Les jeunes peuvent développer des mouvements spastiques ou semblables à des tremblements. Ces patients peuvent développer des convulsions, des symptômes semblables à ceux d’un accident vasculaire cérébral ou une apparence de déficience mentale.
Les adolescents et les adultes atteints d’un trouble congénital de la glycosylation peuvent éprouver des difficultés d’équilibre, de mouvement physique et d’élocution qui sont secondaires à une déficience musculaire. Le processus de glycosylation anormal peut inhiber la puberté chez les jeunes patientes, et les patientes peuvent développer une rétinite pigmentaire ou souffrir d’une courbure de la colonne vertébrale qui progresse avec le temps.
Les personnes présentant des symptômes subissent généralement un test sanguin appelé transferrine déficiente en glucides. Ce test évalue le statut de glycosylation de la transferrine (TF). À l’aide de la focalisation isoélectrique ou de la spectrométrie de masse à ionisation par électronébulisation, les spécialistes de laboratoire identifient les modèles TF anormaux. Après avoir reçu un diagnostic définitif de trouble congénital de la glycosylation, les patients subissent d’autres tests qui déterminent le type spécifique. Le typage du trouble implique généralement l’évaluation de l’activité enzymatique pour les défauts connus ou l’analyse d’échantillons de sang pour des mutations génétiques spécifiques.
Les nourrissons et les enfants qui présentent des syndromes de retard de croissance peuvent nécessiter des formules riches en calories. Lorsque la condition affecte la capacité de consommer de la nourriture par voie orale, des sondes d’alimentation gastrique peuvent être nécessaires. Les patients souffrant d’hypothyroïdie secondaire à la maladie reçoivent généralement des médicaments de remplacement. Les personnes qui développent des troubles épileptiques ont généralement besoin de médicaments antiépileptiques, et les patients présentant des troubles de la motricité musculaire, de la parole ou des difficultés visuelles nécessitent généralement une ergothérapie et une physiothérapie.