Transversione è un termine usato in genetica che indica un particolare tipo di mutazione. Il materiale genetico utilizza sequenze di singole molecole, chiamate basi, per codificare particolari proteine. Una mutazione si verifica quando la sequenza cambia. Le trasversioni sono un tipo di mutazione che cambia una base nella sequenza in un’altra base. Una caratteristica distintiva delle trasversioni è che la base originale è un membro di uno dei due gruppi di basi, chiamati purine e pirimidine, e la nuova base è un membro dell’altro gruppo.
Il materiale genetico può essere acido desossiribonucleico (DNA) o acido ribonucleico (RNA). Alcuni virus usano l’RNA, ma la maggior parte delle altre forme di vita usa il DNA. Il materiale genetico di un organismo è organizzato in sequenze che contengono il progetto per le proteine, necessarie per la vita. Le quattro basi del DNA sono adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C).
Queste sequenze, in sezioni discrete note come geni, hanno senso per il corpo. Il corpo traduce ogni sequenza in una particolare proteina. Lo fa leggendo blocchi di tre basi, chiamati codoni, come un amminoacido. Ogni gene contiene molte sezioni di tre basi, che leggono per una fila di amminoacidi. Questi amminoacidi insieme formano una proteina.
Le basi del DNA di A, T, G e C sono divise in due gruppi. Le purine sono A e G. Le pirimidine sono C e T. La base A si lega solo a T e la base G si lega solo a C.
La natura a doppio filamento del DNA, questa specificità di legame, è importante. Dove esiste un A su un filo, si lega a un T sull’altro filo. Ogni filamento è complementare l’uno all’altro e ne risulta una semplice doppia elica.
Esistono vari tipi di mutazioni, ma un tipo è una semplice sostituzione di base, nota anche come mutazione puntiforme. Una mutazione puntiforme è una situazione in cui viene modificata solo una base nella sequenza. Quindi, per ogni amminoacido, viene alterata solo una delle tre basi che lo codificano. Ad esempio, un codone AAA si trasforma in TAA.
L’effetto di una mutazione puntiforme dipende da cosa codifica il nuovo codone. Questo potrebbe essere lo stesso amminoacido, nel qual caso il prodotto proteico non è interessato. Questa è chiamata mutazione silenziosa.
Se un nuovo codone potesse codificare per un amminoacido diverso, allora il prodotto proteico è diverso. Questo caso è una mutazione missenso. In alternativa, il nuovo codone potrebbe non avere senso e l’organismo non può produrre alcuna proteina. Questa è una mutazione senza senso.
Una trasversione è un particolare tipo di mutazione puntiforme. Il termine si riferisce allo scambio di una purina con una pirimidina nella sequenza o viceversa. Ciò può comportare una mutazione senza senso, una mutazione silente o una mutazione missenso.
Ad esempio, il corpo di solito legge un codone AAA come istruzioni per un amminoacido di lisina. Se si verifica una trasversione e l’AAA si trasforma in un TAA, il corpo non riconosce TAA come nessun amminoacido. Quindi, non può produrre la proteina giusta e la trasversione è una mutazione senza senso.
Un’altra forma di mutazione puntiforme è la transizione, che sostituisce una purina con una purina o una pirimidina con una pirimidina. Le pirimidine, come gruppo, sono più simili tra loro che alle purine. La dissomiglianza tra i due gruppi significa che le trasversioni causano più interruzioni alle sequenze di amminoacidi rispetto alle transizioni.