A síndrome de Lobstein, também conhecida como doença dos ossos frágeis e osteogênese imperfeita, é uma condição na qual os ossos de um indivíduo se tornam muito frágeis. Uma condição genética, a gravidade da síndrome de Lobstein varia, pois existem oito tipos de síndrome de Lobstein. A doença, frequentemente caracterizada por olhos azuis, múltiplas fraturas ósseas e perda auditiva, afeta mais de 20,000 pessoas anualmente nos Estados Unidos. Embora não exista cura, uma pessoa com a doença ainda pode levar uma vida produtiva.
Uma doença congênita, a síndrome de Lobstein é o resultado de muitos genes responsáveis pelo colágeno – um bloco de construção para fazer os ossos – que não funcionam corretamente, o que leva a ossos frágeis. Uma criança geralmente herda genes com defeito de um dos pais e, em alguns casos, a condição é o resultado da quebra do gene após a concepção de um filho. Um indivíduo com síndrome de Lobstein corre o risco de transmitir o gene defeituoso e a doença para sua prole. Cerca de 15 por cento dos casos da síndrome são causados por mutação recessiva, quando ambos os pais são portadores do gene recessivo.
Os sintomas da osteogênese imperfeita podem ser leves ou graves, dependendo da pessoa. Uma pessoa com doença óssea frágil geralmente tem articulações soltas e pés chatos. A condição também faz com que o indivíduo desenvolva uma face triangular, seja de baixa estatura e tenha ossos malformados. Além disso, a síndrome pode fazer com que uma pessoa tenha dentes frágeis, doenças respiratórias, uma caixa torácica de formato estranho e a perda auditiva pode ocorrer aos 20 ou 30 anos. Uma pessoa com doença óssea frágil pode ter sintomas mais graves, incluindo pernas e braços arqueados e curvatura da coluna vertebral.
Embora não exista cura, a síndrome de Lobstein pode ser controlada. O tratamento visa minimizar ou controlar os sintomas e aumentar a massa óssea e a força muscular. Os indivíduos com a síndrome costumam fazer fisioterapia e se manter ativos por meio de exercícios. Caminhar e nadar são atividades físicas comuns para pessoas com a doença, pois esses exercícios têm chances mínimas de causar fraturas ósseas. Os indivíduos com a síndrome também podem manter o peso por meio de outras atividades que promovem a massa óssea, como uma alimentação saudável, não fumar e reduzir a ingestão de álcool e cafeína.
Pessoas com síndrome de Lobstein normalmente lidam com a doença cuidando de ossos quebrados e se submetendo a procedimentos odontológicos para consertar dentes quebradiços. Indivíduos com formas mais graves da doença costumam usar dispositivos móveis, como cadeiras de rodas ou suspensórios para as pernas. Em alguns casos, hastes de metal são inseridas nos ossos longos dos pacientes para realçar os ossos e corrigir anormalidades.