A síndrome de Pierre Robin é uma anormalidade genética que geralmente é detectada logo após o nascimento. Também é conhecido como Sequência de Pierre Robin, ou apenas malformação. A Síndrome de Pierre Robin é considerada uma doença genética devido ao fato de que aproximadamente 80 por cento das vezes está associada a outra síndrome genética, como a Síndrome de Stickler ou a Síndrome Velocardiofacial. Estima-se que esse transtorno ocorra em aproximadamente um em 8,500 nascimentos.
Embora esse distúrbio genético seja mais comumente conhecido como Síndrome de Pierre Robin, não é uma síndrome, mas uma sequência de defeitos congênitos. Diz-se que uma criança tem Sequência de Pierre Robin se exibir uma mandíbula inferior pequena, uma língua que se enrola na parte de trás da boca e cai para o fundo da garganta, problemas respiratórios e às vezes uma fenda palatina em forma de ferradura.
Não há uma causa exata para a malformação de Pierre Robin, pois geralmente é parte de um distúrbio subjacente. No entanto, há casos em que um distúrbio subjacente não está presente. Nessas situações, a Sequência de Pierre Robin pode ter ocorrido devido à posição do feto durante a formação dos ossos, que ocorre no primeiro trimestre. Se a mandíbula do feto ficar presa no esterno, onde as duas clavículas se encontram, isso impedirá que o osso da mandíbula cresça. Quando o feto começa a se mover durante o segundo trimestre, a mandíbula se solta e volta a crescer a uma taxa normal, embora permaneça desproporcional ao resto dos ossos faciais.
As crianças nascidas com a Sequência de Pierre Robin frequentemente apresentam problemas de alimentação durante a infância, infecções de ouvido e problemas auditivos. Dessas complicações, o maior problema é com a alimentação. Devido à mandíbula pequena, o bebê não consegue formar uma vedação ao redor da mama ou do bico da mamadeira. Uma criança nascida com Sequência de Pierre Robin também pode ter fenda palatina, o que significa que ela não pode formar uma pressão negativa que lhe permite sugar e retirar o leite do mamilo. Isso pode fazer com que a criança tenha dificuldades para ganhar peso.
Felizmente para crianças nascidas com a Síndrome de Pierre Robin, existe ajuda disponível. A Liga La Leche é uma das maiores apoiadoras de pais cujos filhos têm essa doença genética. Os conselheiros da La Leche League aconselharão os pais sobre diferentes dispositivos que podem ajudar na alimentação do bebê e garantir uma nutrição adequada. Conforme a criança fica mais velha e pode ser alimentada com colher, isso não será mais um problema.
Freqüentes infecções de ouvido associadas à Síndrome de Pierre Robin podem frequentemente ser tratadas com cirurgia em que tubos são inseridos nos canais auditivos. Isso pode prevenir a perda de audição, muitas vezes causada por infecções de ouvido frequentes. Este método de tratamento é altamente eficaz e coberto pela maioria das apólices de seguro médico.
Os pais cujos filhos nasceram com Pierre Robin Sequence são aconselhados a procurar aconselhamento. Este distúrbio não é causado por nada que a mãe possa ter feito durante a gravidez e não pudesse ter sido evitado. A síndrome de Pierre Robin não tende a ocorrer em famílias, embora haja a possibilidade de que qualquer distúrbio subjacente possa ocorrer.