A triagem PKU é uma triagem neonatal recomendada, na qual um médico verifica se o bebê tem fenilcetonúria (PKU), um distúrbio metabólico raro. Este teste é realizado rotineiramente após o nascimento em muitas regiões do mundo, geralmente nas primeiras 24 horas de vida do bebê. Faz parte de um grupo de exames para recém-nascidos que visam identificar problemas precocemente, para que possam ser tratados antes que causem complicações. Essas triagens são oferecidas a novos pais por pediatras e neonatologistas, que também podem discutir triagens opcionais adicionais que podem ser recomendadas para situações específicas.
Pessoas com fenilcetonúria são incapazes de processar fenilalanina, um aminoácido importante. Como resultado, a fenilalanina se acumula no corpo, levando ao desenvolvimento de problemas neurológicos, incluindo convulsões e danos cerebrais. Os danos podem ocorrer em apenas algumas semanas, o que torna fundamental a identificação da fenilcetonúria com um rastreio de PKU o mais cedo possível, para que possam ser tomadas medidas para o resolver.
Classicamente, a triagem PKU é feita com uma punção no calcanhar. O calcanhar do bebê é limpo com álcool e picado para coletar uma pequena amostra de sangue que pode ser analisada para verificar se há fenilcetonúria. Às vezes, o teste é realizado com urina. Se os resultados forem negativos, o bebê recebe um atestado de saúde limpo e, se forem positivos, o bebê é encaminhado a um especialista em metabolismo. O médico pode fazer recomendações sobre o manejo da PKU para reduzir o risco de o bebê desenvolver problemas neurológicos.
A PKU é genética e a incidência varia entre as diferentes populações. Pessoas com histórico familiar de PKU devem ter certeza de mencionar isso antes de um rastreamento de PKU, e as pessoas também devem se certificar de que seus médicos estão familiarizados com seu histórico familiar em geral. Isso pode ser usado para identificar os fatores de risco que podem ser considerados ao recomendar exames para recém-nascidos.
Se um bebê não for examinado para PKU com um exame de PKU e o bebê tiver a doença, os sintomas ocorrerão dentro de algumas semanas. Eles podem incluir um odor de mofo, erupção na pele e inquietação. Se os pais perceberem uma mudança em seu bebê, independentemente de o bebê ter sido examinado ou não para distúrbios comuns, eles devem entrar em contato com um pediatra para uma avaliação. Uma ampla gama de coisas pode levar a coisas como mudanças de personalidade, erupções cutâneas, alterações nos padrões de sono e outros problemas em um recém-nascido, e os médicos geralmente ficam felizes em realizar um exame para estarem do lado seguro.