Epidermólise bolhosa (EB) é o nome médico dado a uma doença genética que torna a pele muito frágil. Esse distúrbio é causado por uma alteração no ácido desoxirribonucléico (DNA). Os genes que governam o modo como a pele cresce tornam-se mutantes, e a pele torna-se muito frágil e com tendência a formar bolhas. Esta condição é herdada e pode vir de um ou de ambos os pais. Dois pais saudáveis podem transmitir dois genes mutantes para um bebê, um de cada pai, ou um dos pais afetados pode transmitir um gene mutado para a criança.
A epidermólise bolhosa tem sido chamada de doença da borboleta, pois a fragilidade da pele do doente é semelhante às asas frágeis de uma borboleta. O distúrbio pode afetar ambos os sexos e está presente desde o nascimento. Os sintomas podem não se manifestar até mais tarde na vida.
Os sintomas da epidermólise bolhosa são bolhas e extrema fragilidade da pele. Embora existam três tipos diferentes de transtorno, esses sintomas principais permanecem os mesmos. Em alguns tipos do distúrbio, também podem haver irregularidades nos revestimentos internos da pele e na córnea do olho.
A forma mais comum de epidermólise bolhosa é o EB simplex. Quase todos os casos de EB simplex têm uma causa hereditária. A fragilidade da pele afeta mais comumente as extremidades, como mãos e pés. As bolhas podem ocorrer em qualquer parte da pele como resultado da fricção, como a causada por pulseiras ou sutiãs. Quem sofre dessa condição também apresenta sintomas intensificados quando exposto ao calor.
Quase 10% das pessoas que sofrem de epidermólise bolhosa apresentam a forma juncional da doença. Se esse tipo de distúrbio for grave, a perda de pele é um grande problema. Os bebês que nascem com essa condição têm uma expectativa de vida de dois anos.
O terceiro tipo de epidermólise bolhosa é conhecido como EB distrófica. Se o distúrbio for grave, a formação de cicatrizes na pele reduzirá a cicatrização. Devido à formação de bolhas na boca, é muito difícil comer. As complicações que podem surgir de EB distrófica grave incluem câncer de pele.
Atualmente não há cura conhecida para esta condição. No entanto, existem tratamentos para as formas mais graves da doença que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida do paciente. A maioria dos outros tratamentos assume a forma de curativos para ajudar na cicatrização e prevenir novas cicatrizes.