O Projeto Genoma Humano foi um esforço internacional para mapear o genoma humano completo, com o propósito de avanço científico e médico. Embora o projeto tenha sido liderado por agências governamentais americanas, cientistas de mais 18 países contribuíram com habilidades e dados. O resultado do Projeto Genoma Humano foi a publicação de uma cópia mais ou menos completa do genoma humano, que está disponível para membros do público gratuitamente em uma série de sites que permitem às pessoas navegar no genoma de várias maneiras.
O genoma de um organismo consiste em todo o material genético, incluindo a codificação de genes específicos. O principal interesse dos pesquisadores era localizar genes específicos nos cromossomos e explorar variações genéticas comuns. No entanto, eles também estavam interessados no genoma como um todo, não apenas nos genes, pois há muito material para examinar. O chamado DNA lixo pode não parecer estar fazendo nada funcional, mas pode ser importante mesmo assim.
Os pesquisadores começaram a explorar a ideia de mapear o genoma humano na década de 1980, e o projeto foi lançado oficialmente em 1990. Demorou 13 anos para aparecer uma cópia publicada do genoma humano, e essa cópia sequenciou cerca de 92% do genoma humano , ignorando certas áreas que eram altamente repetitivas e difíceis de sequenciar. O Projeto Genoma Humano contribuiu imensamente para as ciências e também permitiu que as pessoas começassem a explorar anormalidades genéticas e suas causas.
Cada ser humano tem um genoma ligeiramente diferente. Amostras de quatro indivíduos foram usadas no Projeto Genoma Humano para criar um composto utilizável que forneceria alguns insights sobre as variações genéticas, e amostras adicionais são constantemente sequenciadas. Além de fornecer informações sobre a localização de genes específicos, o sequenciamento também permite que os pesquisadores explorem a história da evolução humana e observem as especificidades de grupos étnicos únicos.
Embora o Projeto Genoma Humano esteja oficialmente encerrado porque seus objetivos foram alcançados, os pesquisadores estão constantemente aprimorando o conhecimento adquirido nesse esforço científico e também utilizam o genoma humano publicado em uma variedade de trabalhos. O projeto também levantou uma série de questões éticas interessantes, bem como explorações de questões jurídicas e sociais, uma vez que o sequenciamento do genoma humano abre a porta para uma série de situações, que vão desde o potencial para perfis genéticos ao uso indevido de dados para apoiar posições políticas ou sociais específicas.