O sequenciamento de genes é um processo no qual os nucleotídeos básicos individuais no DNA de um organismo são identificados. Essa técnica é usada para aprender mais sobre o genoma do organismo como um todo e para identificar áreas específicas de interesse e preocupação. Uma série de técnicas diferentes podem ser usadas, incluindo o sequenciamento BAC para BAC, que cria um mapa do genoma, e o sequenciamento shotgun, que une vários fragmentos minúsculos do genoma para obter uma imagem total.
Assim que o DNA foi identificado e seu papel compreendido, os pesquisadores começaram a sequenciá-lo, por se interessarem pela construção do genoma. O sequenciamento primeiro ocorreu com sucesso com o RNA e depois com o DNA. Amostras biológicas como cabelo, raspagem de pele e sangue podem ser usadas. Desde que algumas células estejam presentes, é possível extrair seu DNA e executá-lo por meio de um sequenciador.
No sequenciamento de DNA, a amostra é testada para determinar a ordem dos nucleotídeos. Os pesquisadores conseguiram descobrir genes específicos que codificam uma variedade de características, de doenças cardíacas congênitas a cabelos castanhos. Observando as variações genéticas em vários indivíduos, os pesquisadores podem identificar os nucleotídeos precisos usados para codificar características específicas e, às vezes, podem aprender mais sobre quando a característica apareceu pela primeira vez no organismo e que tipos de fatores podem influenciar essa característica.
Os pesquisadores médicos estão muito interessados no sequenciamento de genes porque o processo pode ser usado para identificar anormalidades genéticas. Os pesquisadores também estão otimistas de que a técnica pode algum dia levar a curas para condições específicas, juntamente com conhecimentos gerais adicionais sobre os genomas de humanos e outros animais que podem ser úteis. É usado hoje para testar amostras de material de fetos para verificar se há doenças genéticas comuns e de pais preocupados com a transmissão de doenças hereditárias.
Além de ser de interesse da área médica, o sequenciamento de genes interessa aos cientistas, pois permite que eles configurem um relógio genético para ver quando várias características surgiram. Essa informação também pode ser usada para prever quando um organismo apareceu pela primeira vez na Terra e como ele se parecia em vários pontos de sua vida evolutiva. Os criminologistas também usam testes de DNA em seu trabalho, usando marcadores comuns para testar amostras desconhecidas contra DNA conhecido para ver se alguém estava presente na cena de um crime.