O que são doenças hereditárias?

As doenças hereditárias são causadas por material genético anormal, como genes e cromossomos individuais, transmitidos a uma criança por um ou ambos os pais. Esses tipos de doenças também são comumente chamados de distúrbios genéticos, doenças genéticas hereditárias ou doenças hereditárias e podem ter sintomas e graus de gravidade variáveis. Algumas doenças hereditárias comuns são a fibrose cística, uma condição degenerativa que causa deficiência e, muitas vezes, morte prematura; anemia falciforme, que é uma doença do sangue que pode variar em gravidade; e a doença de Huntington, que causa degeneração do cérebro e do sistema nervoso. Freqüentemente, as doenças hereditárias não podem ser curadas, embora os sintomas às vezes possam ser controlados com medicamentos e outras formas de cuidados médicos. A terapia gênica, um tipo de tratamento predominantemente experimental, está sendo pesquisada como uma forma de curar algumas doenças genéticas, removendo ou alterando genes defeituosos.

O material genético de cada ser humano é composto por um vasto número de genes individuais que afetam uma ampla variedade de características e habilidades, incluindo a aparência física e a função cognitiva. Nesse material genético, quase sempre há duas cópias de cada gene: uma herdada de cada pai. Uma condição hereditária, como uma doença hereditária, é transmitida à criança se um ou ambos os pais têm um gene anormal.

Algumas doenças hereditárias, por exemplo a fibrose cística, são chamadas de doenças autossômicas recessivas e exigem que os dois genes do par genético sejam anormais para que a doença se desenvolva. Uma pessoa que carrega apenas um gene anormal para um transtorno recessivo não desenvolverá a doença, mas pode transmiti-la para a próxima geração. Outras doenças hereditárias, como a doença de Huntington, são chamadas de distúrbios autossômicos dominantes e exigem que apenas um dos genes de um par seja defeituoso para que a doença se desenvolva.

A genética nem sempre é o único fator determinante quando se trata de doenças hereditárias. Por exemplo, no caso de alguns distúrbios hereditários do tipo autossômico dominante, nem todo mundo que herda um gene defeituoso desenvolverá a doença. Existem também exemplos de doenças hereditárias em que o material genético defeituoso por si só não causa doenças, mas pode fazê-lo em conjunto com vários fatores ambientais. Um termo relacionado é doença congênita, que se refere a uma condição que se desenvolve durante ou antes do nascimento, mas não precisa necessariamente ser herdada. Um exemplo é a síndrome de Down, um distúrbio genético que não é hereditário, mas causado pela formação de um cromossomo extra em um estágio inicial do desenvolvimento fetal.