A ocronose pode ser frequentemente observada com o termo alcaptonúria. As duas palavras podem ser usadas juntas e às vezes são consideradas intercambiáveis, ou a primeira é descrita como os sintomas ou manifestações predominantes de alcaptonúria. Na alcaptonúria, uma doença rara herdada geneticamente, o corpo não consegue processar o aminoácido tirosina e isso leva a uma variedade de sintomas que pioram gradualmente e não podem ser curados. Os sintomas são chamados de ocronose, mas também podem ocorrer por outras causas. Isso significa simplesmente que a relação entre as duas condições não é exclusiva.
Como mencionado, a ocronose pode resultar do acúmulo de tirosina, mas também pode ocorrer quando as pessoas não conseguem decompor as fenilalaninas. Em casos raros, este grupo de sintomas pode resultar de um fator exógeno ou externo. O uso de certos medicamentos, como a hidroquinona, demonstrou induzir a doença, mas essa reação é extremamente rara.
A expressão de ocronose geralmente está associada a sintomas como escurecimento de certas partes da cartilagem, pele e olhos. Pode haver pigmento azul escuro presente nos olhos, entre a pupila e o canto externo. Um sintoma óbvio pode ocorrer quando a urina fica azul em bebês, o que será visível em suas fraldas. As orelhas também podem ter uma coloração azulada, assim como o nariz.
A cor azul não é incômoda. Mais preocupante é que a cartilagem tende a ficar mais espessa com o tempo e isso pode levar a problemas de artrite e à eventual necessidade de substituição da articulação. Em algumas pessoas, as válvulas cardíacas também podem ser afetadas, exigindo a substituição da válvula, e / ou as pessoas têm problemas dolorosos no trato urinário.
Embora a expectativa de vida não possa ser alterada para pessoas com ocronose, viver pode se tornar progressivamente mais desconfortável à medida que os sintomas se manifestam e pioram. Infelizmente, com condições como a alcaptonúria, realmente não existe um tratamento. É possível que a ocronose exógena pudesse ser ajudada pela descontinuação da medicação, e sua presença na pele às vezes é removível com tratamento a laser.
Na ausência de cura para os tipos endógenos (de dentro do corpo), certamente há tratamento. Pessoas com ocronose se beneficiam do apoio de um médico que pode tratar o agravamento da artrite e garantir que o coração e o trato urinário sejam mantidos em boas condições de saúde e monitorados para que assim permaneçam. Nos estágios iniciais, as pessoas podem não precisar de muito tratamento, exceto por uma dose ocasional de medicamentos como o ibuprofeno para aliviar pequenas dores nas articulações. A terapia com vitamina C também pode ser útil e, se a doença for detectada precocemente, muitos médicos defendem que as pessoas sigam uma dieta pobre em proteínas.