As síndromes mielodisplásicas (SMD) são um grupo de doenças que envolvem células-tronco mieloides anormais. As células-tronco mieloides são produzidas pela medula óssea e se desenvolvem em glóbulos brancos (WBC), glóbulos vermelhos (RBC) ou plaquetas, e os distúrbios das células-tronco mieloides são potencialmente fatais. Os médicos usam principalmente o International Prognostic Scoring System (IPSS) ou o World Health Organization Prognostic Scoring System (WPSS) para determinar o prognóstico da síndrome mielodisplásica. Ambos os sistemas usam fatores que incluem porcentagem de mioblastos da medula óssea, anormalidades citogênicas, número de citopenias, sexo e idade para prever os resultados possíveis dos pacientes. A atividade da lactato desidrogenase no soro sanguíneo e a dependência do paciente de transfusões de sangue também podem ser úteis para o prognóstico da síndrome mielodisplásica.
As síndromes mielodisplásicas podem se desenvolver por causa de fatores genéticos, em pessoas que se submeteram a quimioterapia ou radioterapia ou foram expostas a toxinas como o benzeno, ou por razões desconhecidas. A SMD pode causar citopenias, ou número insuficiente de células de leucócitos, hemácias ou plaquetas, ou anormalidades nessas células. Os pacientes também podem desenvolver sobrecarga de ferro. Certos tipos de MDS podem progredir para leucemia mieloide aguda (AML), então a MDS às vezes é chamada de “pré-leucemia” ou “leucemia latente”. A precisão do prognóstico da síndrome mielodisplásica é importante para determinar o melhor tratamento para os pacientes, bem como para classificar os participantes do estudo médico.
Cientistas em um Workshop de Análise de Risco MDS desenvolveram o IPSS em 1997, e desde então se tornou o sistema mais comumente usado para o prognóstico da síndrome mielodisplásica. O IPSS divide os casos de SMD em categorias, dependendo da porcentagem de mioblastos da medula óssea, anormalidades citogênicas e número de citopenias. Os médicos usam essas categorias para determinar o prognóstico da síndrome mielodisplásica, que inclui a sobrevida geral esperada dos pacientes e o risco de desenvolver leucemia.
Usando os critérios IPSS, os pacientes com MDS com poucos glóbulos vermelhos, mas com níveis normais de plaquetas e leucócitos, sofrem de anemia refratária (AR), e os pacientes com AR cujos glóbulos vermelhos também contêm muito ferro têm anemia refratária com sideroblastos em anel (RARS) . A anemia refratária com excesso de blastos (RAEB) refere-se a SMD com poucos glóbulos vermelhos e em que de 5 a 19 por cento das células do sangue na medula óssea são blastos, ou glóbulos imaturos, junto com possíveis anormalidades de glóbulos brancos e plaquetas . Pacientes com SMD com poucos eritrócitos, leucócitos e plaquetas, nos quais os blastos compreendem de 20 a 30% das células sanguíneas na medula óssea e 5% ou mais no sangue, sofrem de anemia refratária com excesso de blastos na transformação (RAEB-T ) A citopenia refratária com displasia multilinhagem (RCMD) significa que um paciente tem muito poucos ou mais de um tipo de célula sanguínea. Alguns casos de síndrome miodisplásica estão associados a uma anormalidade cromossômica del (5q) isolada, e os casos de SMD não classificados envolvem citopenia de um tipo de células sanguíneas e número normal de blastos.
O Workshop de Análise de Risco MDS descobriu que os pacientes que sofrem de RARS têm maior probabilidade de sobreviver por mais tempo, seguidos por pacientes com AR. Os pacientes com RAEB tiveram uma expectativa de vida significativamente menor do que aqueles com RARS ou RA, e os pacientes com RAEB-T tiveram a sobrevida esperada mais curta; nenhum dos pacientes RAEB-T na análise viveu mais de 5.5 anos após o diagnóstico de SMD. O prognóstico da síndrome mielodisplásica foi mais positivo para pacientes do sexo feminino do que para os homens, e pacientes com mais de 60 anos tiveram sobrevida reduzida. Os pacientes com RARS e AR tiveram a menor chance de desenvolver LMA, enquanto os pacientes com RAEB tiveram um risco significativamente maior. Todos os pacientes RAEB-T estudados no workshop desenvolveram AML dentro de quatro anos de seu diagnóstico de SMD.
O WPSS divide o RAEB em tipos um e dois (RAEB-1 e RAEB-2) para fins de prognóstico da síndrome mielodisplásica. De 5 a 9 por cento das células sanguíneas na medula óssea de pacientes com RAEB-1 são blastos e menos de 5 por cento no sangue são blastos. Em pacientes com RAEB-2, de 10 a 19 por cento das células sanguíneas na medula óssea e de 5 a 19 por cento das células sanguíneas no sangue são blastos. Pacientes com RAEB-1 têm cerca de 25% de risco de desenvolver LMA, enquanto pacientes com RAEB-2 têm risco de 33%.
Após o desenvolvimento do IPSS e do WPSS, os cientistas identificaram mais fatores que afetam o risco de leucemia e a sobrevida geral dos pacientes com SMD. Pacientes com SMD sem blastos excessivos e que são dependentes de transfusões de sangue apresentam risco de leucemia significativamente maior e sobrevida global mais curta do que pacientes que não precisam de transfusões. A dependência de transfusão também é um fator de risco independente significativo para pacientes com RARS e del (5q) MDS. Os pacientes com SMD que apresentam níveis mais elevados de glóbulos brancos no momento do diagnóstico de SMD tendem a sobreviver mais, e os pacientes com alta atividade da lactato desidrogenase sérica apresentam uma sobrevida global diminuída. Em meados de 2011, os cientistas continuaram os esforços para refinar o prognóstico da síndrome mielodisplásica.