Os distúrbios da monossomia ocorrem durante o desenvolvimento do feto e são caracterizados pela ausência parcial ou total de um par de um cromossomo. Embora esses distúrbios sejam relativamente raros, os mais comuns são a síndrome de Turner e a síndrome de Cri du chat. Outros distúrbios, como a síndrome da deleção 1p36 e a síndrome de Alfie, são extremamente raros. A síndrome de Turner é a única monossomia total compatível com a vida; todos os outros tipos são fatais no útero ou logo após o nascimento. Aqueles que vivem com um distúrbio de monossomia diferente da síndrome de Turner têm uma monossomia parcial, o que significa que apenas uma parte de um lado do cromossomo está faltando.
A síndrome de Turner afeta aproximadamente uma em 2,500 mulheres. O par de cromossomos que determina o sexo feminino, conhecido como XX, não tem um dos Xs na síndrome de Turner. Sem tratamento, as mulheres com este distúrbio de monossomia crescerão apenas abaixo de 5 metros e não passarão pela puberdade. Com o uso de hormônios de crescimento e reposição de estrogênio no início, esses problemas podem ser evitados, embora os pacientes sempre sejam inférteis.
A síndrome de Turner também pode causar alguns atrasos no aprendizado, especialmente em matemática, e pode causar algumas anormalidades físicas, como pescoço alado, pálpebras caídas e manchas excessivas. Com tratamento e terapia precoces, as pessoas com síndrome de Turner podem frequentar as aulas com seus colegas atípicos e viver de forma independente. Em alguns casos, uma doadora de óvulos associada a um tratamento de fertilização in vitro pode ajudá-los a carregar e dar à luz naturalmente.
A síndrome de Cri du chat, que significa “choro do gato” em francês, é um distúrbio de monossomia relacionado a uma parte ausente do cromossomo 5. Junto com várias deficiências físicas e de aprendizado, esse distúrbio faz com que a laringe se desenvolva anormalmente, resultando em um choro característico com menos de 2 anos de idade. Fisicamente, aqueles com Cri du chat geralmente têm uma cabeça menor do que o normal, rosto redondo e olhos muito abertos. Eles também costumam ter defeitos cardíacos, tônus muscular pobre e dificuldade de funcionamento em ambientes sociais, e muitas vezes exibem um comportamento muito agressivo ou imprevisível. Embora nenhum tratamento médico esteja disponível para este transtorno, os tratamentos terapêuticos podem frequentemente ajudar os pacientes com deficiência intelectual e socialização.
A síndrome de deleção 1p36, ou seja, uma parte ausente do cromossomo 1, pode causar várias deficiências físicas e mentais, incluindo deformidades faciais e graves atrasos de aprendizagem. Este distúrbio de monossomia é muito mais raro do que a síndrome de Turner ou Cri du chat; terapia para atrasos de aprendizagem e interação social são os únicos tratamentos disponíveis. A síndrome de Alfie, uma parte ausente do cromossomo 9, tem menos de 100 casos relatados no mundo, tornando-se o distúrbio de monossomia mais raro.
Os problemas de saúde, bem como as anormalidades faciais e mentais presentes na síndrome de Alfie são graves, embora alguns casos tenham sido encontrados em que a deficiência intelectual do paciente melhorou drasticamente após a terapia. Em um caso, uma criança passou de uma deficiência intelectual profunda, uma pontuação de QI abaixo de 20, para abaixo da média na escala de QI, ou seja, acima de 70 pontos. Com a ausência de problemas graves de saúde, como defeitos cardíacos, aqueles com esses distúrbios costumam ter uma vida longa, geralmente 50 e 70 anos. Devido ao fato de que muitas partes diferentes de um cromossomo podem estar ausentes, a gravidade desses distúrbios varia muito de paciente para paciente.