Le cause primarie dell’anemia falciforme (SCA), nota anche come anemia falciforme (SCD), sono in gran parte dovute a una mutazione genetica nell’emoglobina del corpo, in particolare nel cromosoma 11. Altre cause di anemia falciforme coinvolgono l’eredità genetica della malattia . I bambini di due individui con SCA generalmente nascono con la malattia, mentre quelli con un genitore che soffre di SCA in genere non manifestano alcun sintomo degno di nota. Le cause dell’anemia falciforme sono anche legate a problemi con il sangue, come disidratazione, bassi livelli di ossigeno e aumento dell’acidità.
Le cause dell’anemia falciforme possono essere attribuite a una mutazione nell’emoglobina, il composto ricco di ferro che conferisce al sangue la sua colorazione rossa. In circostanze normali, i globuli rossi sono a forma di disco e pieni a causa della presenza di acido glutammico. La mutazione che causa la SCA si verifica nel gene della beta-globina, che a sua volta provoca la sostituzione dell’acido glutammico con la valina. Il cambiamento chimico fa sì che i globuli rossi diventino rigidi, appiccicosi e deformati, di forma simile a una falce di luna.
Le cause genetiche dell’anemia falciforme vengono trasmesse alla generazione successiva attraverso un modello chiamato ereditarietà autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori dovrebbero trasmettere il gene affinché il bambino erediti la malattia. Se solo un genitore è portatore della mutazione, il bambino avrà quello che i ricercatori chiamano il “tratto falciforme”.
Gli individui con il tratto falciforme possiedono emoglobina sia normale che mutata e potrebbero potenzialmente trasmettere SCA ai loro figli. Tuttavia, il tratto falciforme non mostra alcun sintomo al di fuori di un numero di cellule del sangue a forma di falce ed è considerato innocuo per il paziente. Con ogni gravidanza, due genitori che hanno ciascuno il tratto falciforme hanno una probabilità del 25% di generare un bambino sano, una probabilità del 50% di generare un bambino portatore e una probabilità del 25% di generare un bambino senza una mutazione delle cellule del sangue.
Le cause dell’anemia falciforme sono anche collegate a determinate condizioni fisiche. La distorsione dei globuli rossi negli individui con la mutazione è generalmente innescata da un basso volume di sangue. Altri fattori che contribuiscono includono disidratazione, bassi livelli di ossigeno nel sangue e aumento dell’acidità del sangue. Si ritiene inoltre che la falciatura delle cellule del sangue negli individui con il tratto falciforme sia collegata a un’elevata attività metabolica. Le donne incinte sono considerate più inclini alla falciatura cellulare a causa dell’aumento dell’attività nell’utero e degli squilibri ormonali.