Le malattie ereditarie sono causate da materiale genetico anomalo, come singoli geni e cromosomi, trasmesso a un bambino da uno o entrambi i genitori. Questi tipi di malattie sono anche comunemente indicati come malattie genetiche, malattie genetiche ereditarie o malattie ereditarie e possono avere sintomi e gradi di gravità diversi. Alcune malattie ereditarie comuni sono la fibrosi cistica, una condizione degenerativa che causa disabilità e spesso morte prematura; anemia falciforme, che è una malattia del sangue che può variare in gravità; e la malattia di Huntington, che provoca la degenerazione del cervello e del sistema nervoso. Spesso le malattie ereditarie non possono essere curate, sebbene i sintomi a volte possano essere gestiti con farmaci e altre forme di cure mediche. La terapia genica, un tipo di trattamento per lo più sperimentale, è oggetto di ricerca come un modo per curare alcuni disturbi genetici rimuovendo o alterando i geni difettosi.
Il materiale genetico di ogni essere umano è costituito da un vasto numero di geni individuali che influenzano un’ampia varietà di tratti e abilità, compreso l’aspetto fisico e la funzione cognitiva. In questo materiale genetico, ci sono quasi sempre due copie di ogni gene: una ereditata da ciascun genitore. Una condizione ereditaria, come una malattia ereditaria, viene trasmessa a un bambino se uno o entrambi i genitori hanno un gene anomalo.
Alcune malattie ereditarie, ad esempio la fibrosi cistica, sono chiamate malattie autosomiche recessive e richiedono che entrambi i geni nella coppia genetica siano anormali affinché la malattia si sviluppi. Una persona che porta un solo gene anomalo per un disturbo recessivo non svilupperà la malattia, ma può trasmetterla alla generazione successiva. Altre malattie ereditarie, come la malattia di Huntington, sono chiamate malattie autosomiche dominanti e richiedono che solo uno dei geni di una coppia sia difettoso affinché la malattia si sviluppi.
La genetica non è sempre l’unico fattore determinante quando si tratta di malattie ereditarie. Ad esempio, nel caso di alcune malattie ereditarie di tipo autosomico dominante, non tutti coloro che ereditano un gene difettoso svilupperanno la malattia. Ci sono anche esempi di malattie ereditarie in cui il materiale genetico difettoso di per sé non causa la malattia, ma può farlo insieme a vari fattori ambientali. Un termine correlato è malattia congenita, che si riferisce a una condizione che si sviluppa alla nascita o prima, ma non deve necessariamente essere ereditata. Un esempio è la sindrome di Down, una malattia genetica che non è ereditata, ma è invece causata da un cromosoma in più che si forma in una fase iniziale dello sviluppo fetale.