La maggior parte dei tratti, sia fisici che comportamentali, viene trasmessa dai genitori ai figli, sebbene alcuni cambiamenti possano insorgere a causa di una mutazione o di un errore nel codice genetico. I geni trovati all’interno delle cellule di tutti gli organismi trasportano le informazioni necessarie affinché tutti i tratti vengano espressi. Durante la riproduzione sessuale, la prole eredita un gene per ogni caratteristica da un genitore e un’altra copia dall’altro genitore. I geni autosomici dominanti sono un modo in cui i geni vengono ereditati. Il termine genesi autosomica dominante è spesso usato per descrivere il metodo di trasmissione di alcune malattie e disturbi.
I geni sono la base di tutte le caratteristiche di un organismo ed esistono in più di una forma, dette alleli. I diversi alleli per ogni gene codificano per diversi tipi della stessa caratteristica. Ad esempio, il colore degli occhi è determinato dallo stesso gene, ma le differenze di colore sono dovute a diversi alleli di questo gene.
Non tutti gli alleli di un gene sono espressi allo stesso modo. Spesso, quando una cellula ha alleli diversi per lo stesso gene, un allele ha la precedenza sull’altro. La caratteristica che si esprime è dominante su quella che non lo è. Continuando con l’esempio semplificato del colore degli occhi, il colore degli occhi marroni è dominante sul colore degli occhi blu. Se una persona ha un allele per gli occhi marroni e un allele per gli occhi azzurri, avrà gli occhi marroni.
Tutti i geni esistono su lunghi filamenti di DNA chiamati cromosomi. Gli organismi che si riproducono sessualmente hanno due tipi di cromosomi, autosomi e cromosomi sessuali. I cromosomi sessuali sono i due cromosomi che determinano il sesso dell’organismo, mentre gli autosomi sono tutti gli altri cromosomi. I geni autosomici dominanti sono ereditarietà di caratteristiche trovate sugli autosomi, non sui cromosomi sessuali.
Malattie e disturbi possono essere causati da una mutazione, o da un errore, in un gene che passa attraverso le famiglie. L’ereditarietà autosomica dominante di una malattia o disturbo significa che il gene anomalo si trova su uno degli autosomi e l’allele è dominante sulla forma non mutata. In questi casi, è necessaria solo una copia del gene anomalo perché la malattia o il disturbo si esprimano nella prole.
Se un genitore ha una mutazione in un allele dominante di un gene, c’è una probabilità del 50% che anche un figlio abbia il gene anomalo. Poiché la mutazione si trova su uno degli autosomi, il sesso della prole non influenzerà l’esito della malattia o del disturbo. Un esempio comune di un disturbo causato da geni autosomici dominanti è la corea di Huntington, o malattia di Huntington.