Alcune delle malattie metaboliche ereditarie più comuni includono malattie della tiroide, cistinuria e tipi specifici di gotta. Ricercatori e medici ritengono inoltre che anche le malattie albinismo e fenilchetonuria siano ereditarie. Grazie ai grandi progressi nello screening genetico, molte malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate durante l’infanzia, il che può migliorare notevolmente il successo del trattamento.
La gotta metabolica ereditaria è molto più comune negli uomini che nelle donne ed è solitamente indicata da alti livelli di acido urico nel sangue. È spesso una condizione dolorosa che provoca gonfiore alle articolazioni, specialmente ai piedi e alle dita dei piedi. Coloro che soffrono di gotta possono essere completamente privi di sintomi per diversi mesi, quindi improvvisamente avere attacchi che possono durare per settimane. La gotta viene tipicamente trattata con antinfiammatori orali o iniezioni di steroidi.
Si ritiene che la cistinuria sia una delle cause più comuni di calcoli renali e, a differenza della maggior parte delle malattie metaboliche ereditarie, per essere tramandata, il gene deve essere presente in entrambi i genitori. Quelli con cistinuria hanno alti livelli di un amminoacido chiamato cisteina, che si accumula nei reni e provoca la formazione di calcoli. L’approccio principale al trattamento per i pazienti che soffrono di cistinuria è la prevenzione dei calcoli. Nella maggior parte dei casi, i pazienti possono rimanere liberi da calcoli renali fintanto che bevono grandi quantità di acqua ogni giorno. Se si sviluppano calcoli renali, si tenta di dissolverli con i farmaci, ma in alcuni casi è necessario il ricovero in ospedale per rimuovere i calcoli.
La malattia della tiroide descrive sia l’ipotiroidismo che l’ipertiroidismo. Con l’ipotiroidismo, la ghiandola tiroidea non produce abbastanza ormone tiroideo, il che può causare letargia, aumento di peso e costipazione. L’ipertiroidismo si verifica quando la ghiandola tiroide produce un eccesso di ormone, che spesso porta a perdita di peso, attacchi di diarrea, perdita di capelli e nervosismo. Il trattamento per la malattia della tiroide include tipicamente farmaci che limitano o elevano la produzione dell’ormone tiroideo.
La fenilchetonuria, spesso indicata come PKU, è una delle malattie metaboliche ereditarie più gravi. In alcuni casi, può portare a ritardo mentale e gravi problemi comportamentali. I pazienti con fenilchetonuria non sono in grado di elaborare un amminoacido chiamato fenilalanina, che è cruciale per la crescita e lo sviluppo del cervello sano. I neonati vengono regolarmente testati per questa malattia poco dopo la nascita. Se il test è positivo, vengono sottoposti a regimi di trattamento progettati per mantenere la fenilalanina a bassi livelli.
Coloro che soffrono di albinismo non hanno quasi alcuna pigmentazione di colore nella pelle, nei capelli o negli occhi. A differenza di molte malattie metaboliche ereditarie, nella maggior parte dei casi, i bambini nati con albinismo hanno genitori che non soffrono della malattia, poiché a volte possono saltare molte generazioni. Le persone con albinismo sono in genere sensibili alla luce e possono soffrire di gravi problemi alla vista. Il trattamento consiste principalmente nel proteggere la pelle e gli occhi dalla luce ultravioletta.