La discinesia ciliare primaria (PCD) ? una rara malattia genetica caratterizzata da un movimento anomalo delle ciglia nel corpo umano. Le ciglia sono minuscole strutture a forma di frusta che rivestono il sistema respiratorio compresi i polmoni, l’esofago, la gola, i passaggi nasali e le orecchie. Quando le ciglia funzionano correttamente, battono di concerto, aiutando a far avanzare il muco attraverso il sistema respiratorio fino all’area della gola, in modo che possa essere espulso attraverso la tosse. Se le ciglia non si muovono o si muovono in modo errato, il muco non pu? muoversi correttamente attraverso il corpo e la possibilit? di infezione aumenta notevolmente.
Il termine discinesia ciliare primaria ? usato per descrivere una serie di difetti genetici legati al movimento improprio delle ciglia. Una condizione che alla fine ? stata inclusa nella diagnosi di PCD ? la sindrome di Kartagner. Il medico svizzero Manes Kartagener identific? un gruppo di sintomi nel 1933 che includeva bronchite cronica e infezioni del seno, nonch? situs inversus, o l’inversione del posizionamento degli organi nel corpo umano. In seguito si scopr? che le persone con la sindrome di Kartagener avevano ciglia anormali e questa sindrome fu successivamente inclusa nella diagnosi di discinesia ciliare primaria.
I problemi di salute comuni associati alla PCD includono infezioni bronchiali e sinusali croniche, difficolt? a eliminare il muco dai polmoni, tendenza alle infezioni dell’orecchio e infertilit?. Non ? raro che le persone con PCD soffrano di perdita dell’udito a causa di infezioni croniche dell’orecchio. Anche l’infertilit? ? un problema, sebbene la fecondazione in vitro possa essere utilizzata come una forma alternativa di concepimento. La malattia non ? generalmente fatale, ma le infezioni respiratorie ricorrenti si ripercuotono sul corpo e possono portare a danni permanenti.
A causa dell’aumento dei problemi respiratori, le persone con discinesia ciliare primaria spesso richiedono antibiotici per curare le infezioni. Dosi pi? elevate e cicli frequenti di antibiotici possono portare a una maggiore suscettibilit? ai ceppi di batteri resistenti ai farmaci. Gli antibiotici possono anche uccidere o inibire i batteri amici nel corpo, causando infezioni fungine. Altri trattamenti comuni per le persone con PCD includono fluidificanti delle mucose e varie forme di terapia toracica. Nei casi in cui questi trattamenti meno invasivi si rivelano inefficaci, possono essere impiegate procedure chirurgiche.
La discinesia ciliare primaria ? spesso mal diagnosticata, in parte perch? le malattie secondarie sono cos? comuni e relativamente minori. Un altro motivo per diagnosi errate frequenti ? che la PCD ? cos? rara. La maggior parte dei medici inizier? a sviluppare una diagnosi esplorando malattie pi? comuni, come l’asma o le allergie. Una diagnosi accurata richiede generalmente una biopsia del tessuto bronchiale o nasale, che ? una procedura pi? invasiva. L’elevata incidenza di diagnosi errate ? sfortunata poich? la diagnosi precoce pu? aiutare a ridurre il danno a lungo termine, in particolare al sistema respiratorio, causato dalle infezioni croniche associate alla PCD.