La malattia del ragazzo delle bolle si riferisce a una delle numerose malattie genetiche che si manifestano come incapacità del corpo di produrre cellule che combattono infezioni o malattie. Sebbene la natura specifica di questa malattia possa essere il risultato di una serie di diverse cause genetiche, in generale la condizione effettiva è la stessa. Chi è affetto da questo tipo di disturbo ha un sistema immunitario che funziona così male da essere generalmente considerato assente. Questa malattia prende il nome dal fatto che in molti casi di questa malattia in passato, la persona è stata costretta a vivere in una bolla di plastica per evitare il contatto con germi e virus.
Tecnicamente chiamata immunodeficienza combinata grave (SCID), la malattia del bubble boy è una malattia genetica che può essere causata da una serie di diversi problemi genetici. Questo è tipicamente un disturbo ereditario che può essere trasmesso da una madre o un padre, in cui il disturbo è recessivo e quindi alcuni figli potrebbero non avere la malattia mentre altri lo fanno. Indipendentemente da quale malattia genetica causi precisamente questa malattia in un individuo specifico, i risultati sono in genere gli stessi: il sistema immunitario della persona non è in grado di produrre correttamente le cellule T e B, che combattono la malattia.
Qualcuno con la malattia del ragazzo bolla alla fine non muore a causa della malattia stessa. Proprio come la sindrome da autoimmunodeficienza (AIDS), un’infezione o una malattia secondaria alla fine causerà la morte della persona. Questo perché il disturbo stesso non danneggia attivamente una persona; rende semplicemente il sistema immunitario di una persona incapace di combattere germi e virus. Con le moderne cure mediche, tuttavia, questa condizione può essere combattuta e c’è una discreta possibilità di recupero attraverso la terapia genica, i trattamenti con cellule staminali o il trapianto di midollo osseo.
Il termine “malattia del ragazzo delle bolle” deriva principalmente dai casi del disturbo in cui la persona afflitta dalla malattia era costretta a vivere in una bolla di plastica per evitare germi e virus. Un ragazzo di nome David Vetter è stato il primo “ragazzo bolla” ed è stata la persona per cui è stato coniato il termine. È nato con la malattia genetica nel 1971 e ha trascorso quasi tutta la sua vita all’interno di una serie di stanze separate le une dalle altre da fogli di plastica. Sfortunatamente, morì nel 1984 dopo un trapianto di midollo osseo in cui un virus dormiente, che non poteva essere trovato usando le pratiche di screening dell’epoca, fu introdotto nel suo sistema e si diffuse come un cancro in tutto il suo corpo.