In genere, una persona nata con fibrosi cistica mostra sintomi entro il primo anno di vita. Tuttavia, in alcuni casi, i sintomi non diventano evidenti fino all’adolescenza. Ci sono stati anche alcuni casi in cui la fibrosi cistica non ? stata diagnosticata fino all’et? adulta. Tuttavia, quando i sintomi sono presenti, ci sono test standard utilizzati per diagnosticare la malattia.
Il test del sudore ? il test pi? comunemente usato per diagnosticare la fibrosi cistica. Questo test viene utilizzato per cercare livelli anormalmente elevati di cloruro di sodio, o sale, presenti nel sudore di un individuo. Il test del sudore viene eseguito facendo sudare un’area della pelle ponendovi sopra una soluzione chimica chiamata pilocarpina e stimolandola con una leggera corrente elettrica. Il sudore viene quindi raccolto con una garza e analizzato. Il test del sudore non ? doloroso, ma pu? causare un lieve disagio.
Il test del sudore pu? essere meno efficace per i neonati, perch? tendono a produrre meno sudore. Viene invece eseguito il test del tripsinogeno immunoreattivo (IRT), che prevede l’analisi del sangue. Alcuni individui con fibrosi cistica possono avere livelli normali di sale nel sudore. In tali casi, possono essere utilizzati altri test per diagnosticare la fibrosi cistica.
Gli esami del sangue vengono utilizzati per rilevare le mutazioni del gene del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Talvolta vengono utilizzati anche test di raschiamento della guancia, che comportano la rimozione indolore delle cellule. Le radiografie del torace vengono utilizzate anche per diagnosticare la fibrosi cistica.
I test di funzionalit? polmonare sono talvolta utilizzati per determinare se una persona ha o meno la fibrosi cistica. Questi test misurano la funzione e la capacit? polmonare. I test di funzionalit? polmonare in genere richiedono che il paziente respiri in una macchina appositamente progettata.
I test di coltura dell’espettorato possono essere inclusi come parte del processo diagnostico. In un test dell’espettorato, il soggetto deve tossire e sputare il suo espettorato in una tazza. L’espettorato viene portato in un laboratorio e valutato per la presenza di infezione.
Le valutazioni delle feci e i test di funzionalit? pancreatica sono talvolta inclusi nella diagnosi della fibrosi cistica. Fortunatamente, la fibrosi cistica pu? essere trattata. Finora, tuttavia, non esiste una cura conosciuta.