La fibrosi cistica è una condizione ereditaria che colpisce molti sistemi del corpo. La malattia causa problemi con la funzione pancreatica, che nel tempo possono portare al diabete. La diagnosi e il trattamento del diabete osservato nei pazienti con fibrosi cistica è simile al diabete radicato in altre cause. Il cardine nel trattamento del diabete correlato alla fibrosi cistica è l’insulina sottocutanea.
La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da una mutazione in un gene che codifica per un canale del cloro. Nelle persone normali, il canale del cloro è ampiamente distribuito in tutto il corpo, ma nei pazienti affetti da fibrosi cistica non esistono copie funzionanti di questo canale del cloro. Di conseguenza, sviluppano una serie di complicazioni mediche che colpiscono il tratto respiratorio, i seni nasali, lo scheletro, il tratto riproduttivo, il sistema biliare e il pancreas.
I problemi al pancreas causati dalla fibrosi cistica sono ciò che la collega al diabete. A causa della mancanza di normali canali del cloro, il pancreas di un paziente con fibrosi cistica non può produrre gli enzimi digestivi adeguati. Il cattivo funzionamento del pancreas nel tempo porta a ricorrenti attacchi di pancreatite, oltre a una diminuzione della produzione di enzimi e ormoni pancreatici. Questo alla fine porta a una perdita della funzione endocrina del pancreas, che include il suo ruolo di secretore di insulina.
Un paziente con fibrosi cistica il cui pancreas non ha la capacità di produrre insulina è considerato affetto da diabete correlato alla fibrosi cistica (CFRD). Circa il 25% dei pazienti con fibrosi cistica presenta fibrosi cistica e diabete entro i 20 anni e l’incidenza della CFRD aumenta con l’età. Con i progressi in altri aspetti del trattamento della fibrosi cistica, i pazienti con questa malattia vivono più a lungo. Di conseguenza, il numero di persone con fibrosi cistica e diabete è in aumento.
I sintomi del diabete correlato alla fibrosi cistica possono includere alti livelli di glucosio nel sangue, aumento della sete, aumento della minzione, perdita della sensibilità periferica e diminuzione della vista. La condizione può essere diagnosticata controllando i livelli di glucosio nel sangue a digiuno, eseguendo un test di tolleranza al glucosio orale o controllando il livello di emoglobina glicata. Alcuni medici che si prendono cura di pazienti adulti con fibrosi cistica effettuano regolarmente lo screening per la CFRD a causa della sua elevata prevalenza.
Il diabete correlato alla fibrosi cistica viene spesso trattato con insulina sottocutanea. In qualche modo, la CFRD è simile al diabete mellito di tipo 1, che è una condizione patologica in cui i pazienti hanno una distruzione autoimmune delle cellule pancreatiche che producono insulina. Proprio come i pazienti con diabete mellito di tipo 1 richiedono insulina esogena per sopravvivere, anche i pazienti con fibrosi cistica e diabete richiedono iniezioni di insulina.