La fibrosi cistica è una malattia genetica che fa sì che le secrezioni corporee come muco e fluido digestivo siano appiccicose e dense. Poiché queste secrezioni dense non sono facilmente liberate dal corpo, si accumulano negli organi, causando complicazioni come infezioni polmonari croniche e danni ai polmoni, nonché uno scarso assorbimento dei nutrienti. Una diagnosi precoce di fibrosi cistica seguita da un trattamento in corso può migliorare significativamente l’aspettativa di vita di un individuo con questa condizione. Fare una diagnosi di fibrosi cistica di solito comporta una combinazione di esami del sangue e del sudore e, in alcuni casi, test genetici. I progressi nei test genetici consentono ora di identificare la fibrosi cistica anche nei bambini non ancora nati.
In alcuni paesi, come gli Stati Uniti, ogni neonato viene sottoposto a screening per la fibrosi cistica tramite analisi del sangue subito dopo la nascita. Dopo che un campione di sangue è stato prelevato, viene esaminato per la prova di una sostanza chimica digestiva chiamata tripsinogeno immunoreattivo (IRT), che è normalmente presente in alte concentrazioni nel sangue dei malati di fibrosi cistica. Se viene rilevata un’elevata concentrazione di IRT, di solito vengono eseguiti ulteriori test per confermare una diagnosi di fibrosi cistica.
Tra i neonati il cui sangue mostra un’elevata concentrazione di IRT, viene spesso utilizzato un test del sudore per confermare una diagnosi di fibrosi cistica. Il difetto genetico che causa questa condizione inibisce la capacità del corpo di trasportare il sale dentro e fuori le cellule. Di conseguenza, quelli con fibrosi cistica tendono ad avere un sudore molto salato. Durante un test del sudore, un lembo di pelle viene strofinato con una sostanza chimica che stimola la sudorazione e il sudore prodotto viene quindi assorbito con una striscia di carta. Se la carta mostra che il sudore contiene una grande quantità di sale, può essere fatta una diagnosi di fibrosi cistica.
Se i risultati di un test del sudore si rivelassero inconcludenti, i medici possono raccomandare test genetici per verificare una diagnosi di fibrosi cistica. Durante il test della fibrosi cistica genetica, viene prelevato un campione di sangue e quindi inviato a un laboratorio, dove vengono studiati i geni trovati al suo interno per l’evidenza del difetto che causa il disturbo. Oltre a essere utilizzati per confermare la fibrosi cistica a seguito di risultati ambigui del test del sudore, i test genetici possono essere eseguiti anche su bambini non ancora nati che hanno un rischio maggiore della condizione. I bambini considerati ad alto rischio di sviluppare la condizione sono quelli i cui genitori sono entrambi portatori del gene della fibrosi cistica.