La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce migliaia di bambini e adulti. Influenzando la respirazione e la digestione, la fibrosi cistica può essere pericolosa per la vita. Sebbene attualmente non sia nota una cura per la malattia, esistono trattamenti medici che possono migliorare le prospettive per coloro che lottano con la fibrosi cistica. La maggior parte delle persone con fibrosi cistica vive fino ai trent’anni. Purtroppo, però, molti muoiono prima di raggiungere l’età adulta. Poiché la fibrosi cistica è ereditaria, non è contagiosa.
Negli Stati Uniti, si stima che un americano su 30 sia portatore del gene che causa la fibrosi cistica. Molti individui sono portatori del gene, ma non hanno la malattia. Queste persone sono chiamate portatori.
Affinché un bambino nasca con la malattia, entrambi i suoi genitori devono avere il gene che la causa. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene della fibrosi cistica, il loro bambino ha il 25% di possibilità di nascere con la malattia. Fortunatamente, c’è una probabilità del 50% che il bambino nasca portatore e una probabilità del 25% che non abbia affatto il gene.
La fibrosi cistica devasta il movimento del sale attraverso alcune cellule del corpo. Colpisce in particolare il movimento del sale nelle cellule che rivestono i polmoni e il pancreas, con conseguente muco ispessito e appiccicoso. Provoca anche l’ispessimento di altre secrezioni corporee.
Il muco addensato diventa un luogo incoraggiante per la riproduzione e la crescita dei batteri. Di conseguenza, gli individui con fibrosi cistica spesso soffrono di frequenti infezioni polmonari. Alla fine, i polmoni vengono danneggiati da infezioni ricorrenti.
L’ispessimento dei fluidi digestivi a causa della fibrosi cistica può causare l’ostruzione dei dotti che vanno dal pancreas all’intestino tenue. Quando ciò accade, i liquidi non possono raggiungere l’intestino tenue. Questo è problematico perché i liquidi sono necessari per la corretta digestione del cibo. Quando questi dotti sono ostruiti, si verificano problemi di crescita e digestivi.
Ci sono molti sintomi della fibrosi cistica, che vanno dal lieve al grave. I sintomi della fibrosi cistica includono tosse, respiro sibilante, frequenti infezioni polmonari, scarsa crescita e mancanza di respiro. Gli individui con fibrosi cistica hanno anche comunemente blocchi intestinali e feci che sono grasse e voluminose. L’infertilità è comune nei maschi affetti.
Alcune coppie sono più a rischio di portare il gene che causa la fibrosi cistica e di trasmetterlo ai propri figli. Se un individuo ha una storia familiare di fibrosi cistica, è più probabile che sia portatore del gene. Il gene che causa la fibrosi cistica è più comune nei caucasici. Tuttavia, la malattia colpisce individui di tutte le razze.
C’è un test di screening del portatore di fibrosi cistica disponibile per coloro che sono incinte o che pianificano una gravidanza. Il test prevede il prelievo di un campione di sangue o saliva e l’invio a un laboratorio per verificare il gene che causa la malattia. Sebbene il test sia elettivo, molte autorità mediche lo raccomandano a tutte le coppie in attesa di un bambino o che pianificano una gravidanza.